Hned dva vědecké týmy ohlásily úspěch při hledání genetické jehly v těle nastávajících matek. Skupiny Stephena Quakea ze Stanfordovy University v kalifornském Palo Alto a Dennise Lo z Čínské univerzity v Hongkongu zveřejnily své zprávy o průběhu zkoušek postupu, který umožňuje pouze ze vzorku krve matky genetické vyšetření jejího nenarozeného potomka na známý Downův syndrom.
Při této poruše se lidé rodí se zmnoženou částí dědičné informace a přebývá jim jeden chromozom. To s sebou nese celou řadu potíží. Kromě sníženého IQ například i kratší délku života. (více viz text Nečekaně šťastný jubilant)
Dnes se vyšetření na Downův syndrom u dítěte provádí jenom výjimečně. Je k němu nutno odebrat vzorekDNA přímo od dítěte v děloze. Přistupuje se tedy k němu jen v případech, kdy existuje podezření na tuto poruchu.
Tato technika je sice velmi přesná, ale poměrně nákladná a ve vzácných případech může vyvolat potrat. Pro rodiče i lékaře představuje rozhodnutí o provedení testu často velký problém.
Oba postupy využívají od konce 90. let známé skutečnosti, že DNA dítěte je přítomná v krvi matky. Není jí sice mnoho, ale pro moderní metody genetického rozboru, které umožňují zmnožení malého vzorku, takové množství stačí.
Určení výsledků je v obou případech založeno na statistice: děti s Downovým syndromem mají zdvojený chromozom 21, a proto vědci ve „zbloudilé“ dětské DNA v krvi matky hledají, kolik materiálu pochází právě z genů uložených na chromozomu 21. Pokud je ho nadprůměrné množství, naznačuje to, že dítě trpí Downovým syndromem. Na první pohled se to může zdát nepřesné, ale v dosavadních menších studiích (až několika set žen) měly oba testy téměř stoprocentní úspěšnost v odhalování postižených dětí a nezpůsobovaly ani „falešné poplachy“. Výsledky ale musí ještě ověřit rozsáhlejší studie.
Genetické testy DNA dítěte vz matčiny krve také nemůžou nemocnice začít používat přes noc, vyžadují totiž nadstandardní a nákladná zařízení. Cena jednoho testu se pohybuje ve stovkách dolarů, takže pokud dojde k jeho schválení, jistě nepůjde o standardní test pro všechny těhotné ženy.
Postup sekvenování DNA dítěte z matčiny krve má ale široké možnosti. Dá se očekávat, že tlak na zavedení tohoto typu testů bude značný. Dosavadní vývoj snad také naznačuje, že i cena zařízení pro výzkum genetického materiálu by mohla v budoucnu výrazně klesat.
