O Vánocích v roce 2016 se manželé Hajgajdovi z Prahy dočkali vysněného dárku. Narodil se jim zdravý syn Oliver. Po čtyřech měsících zjistili, že něco není v pořádku. Na rozdíl od vrstevníků hoch jen ležel a nejevil zájem o okolí. Jeho vývoj se opožďoval stále zřetelněji. V roce u něj genetické testy potvrdily Angelmanův syndrom.
„Byl to šok, když jsme se dozvěděli, že syn má vzácné genetické onemocnění, kterým v Česku trpí přes 80 dětí, ale není pro ně žádná léčba,“ vzpomíná Oliverova máma Lenka Hajgajda.
Rodiče se nechtěli smířit s tím, že synovi nemohou pomoci. Obrátili se na vědce z Českého centra pro fenogenomiku. Ti vyvinuli nadějný model léku, který teď začínají testovat na myších. A pomoci chtějí i lidem s jinými vzácnými chorobami.
Lidé s Angelmanovým syndromem se často smějí, ale nemluví a mají řadu dalších potíží včetně epileptických záchvatů, protože se jim nevyvíjí správně mozek. „Přezdívá se jim „šťastné loutky“ a nemoci „syndrom šťastného dítěte“, říká Oliverova máma.
Lékaři už vědí, že nemoc způsobuje porucha genu na patnáctém chromozomu, který ovlivňuje mozek. Zatím ale nemají, čím poruchu léčit. Díky rodičům Olivera a českým vědcům rostou šance, že se to v blízké budoucnosti změní.
„Nechtěli jsme se smířit s tím, že syna nelze léčit. Proto jsme s manželem založili Asociaci genové terapie (Asgent) a sháníme peníze na výzkum léčby Angelmanova syndromu i jiných vzácných nemocí,“ říká Lenka Hajgajda.
Vědci vyhověli přání rodičů
Oliverův otec před sedmi lety oslovil Akademii věd ČR. „Naše žádost zaujala ředitele Českého centra pro fenogenomiku Radislava Sedláčka. Pustili se do výzkumu a vývoje léčby. Teď mají hotový nadějný model genové terapie, kterou začnou v nejbližších dnech testovat na myších. Pokud se potvrdí úspěšnost, léčby se dočkají i lidé,“ doufá Radoslav Hajgajda.
Testování nové léčby je ale drahé, proto manželé nedávno spustili například sbírku na Doniu pod názvem „Výzkum, který mění osudy – sbírka na lék pro 500 tisíc dětí“. Tolik jich trpí Angelmanovým syndromem na celém světě. „Celkem potřebujeme sehnat pro vědce 22 milionů,“ dodává chlapcova matka.
V laboratořích Centra pro fenogenomiku jsou plastové boxy, v nichž vědci chovají pro potřeby testů jednu až šest černých myší. Některé jsou zdravé, jiné trpí stejnou nemocí jako Oliver. „Genetickou úpravou oplodněného myšího vajíčka jsme získali zakladatelky rodu se stejnou poruchou genu, jakou mají lidé s Angelmanovým syndromem. Nemoc u nich potvrzují genetické testy, ale poznáme ji i z chování,“ říká molekulární biolog a zástupce ředitele centra Jan Procházka.
V klidu jsou myši s postiženým mozkem apatické, moc se nehýbou a nemají zájem o okolí. Naopak ve stresu se chovají opačně. „Stačí, když se k nim přiblíží jiný ošetřovatel a začnou být hyperaktivní. Vyděšeně běhají, ztřeštěně skáčou... Neumějí se vyrovnat se stresovou situací tak jako zdravé myši,“ líčí Procházka.
Vědci teď podají nemocným myším unikátní léčbu, kterou vyvinuli. Do krve jim vpraví roztok s „naprogramovaným genem,“ který by měl po jediném podání odstranit příčinu potíží. Výsledky léčby poté zkontrolují pomocí testů, ale očekávají, že se upraví i chování myší.
Na výzkumu Angelmanova syndromu se v Českém centru pro fenogenomiku, které je součástí Akademie věd ČR, podílí i molekulární biolog a zástupce ředitele centra Jan Procházka.
„Léčba je podobná jako u malého Martínka se vzácným genetickým syndromem AADC, kterému se veřejnost složila na zákrok ve Francii. Lékaři mu tam aplikovali jiný přípravek do mozku. My budeme zkoumat, zda je nutné podat i náš preparát přímo do mozku, nebo budou stačit injekce do žíly,“ vysvětluje ředitel centra Radislav Sedláček.
Výzkum na myších potrvá asi dva roky. Potvrdí-li očekávanou bezpečnost a účinnost léčby a vědci získají potřebná povolení, pak by měly přípravek experimentálně dostat nemocné děti. Půjde o první genovou terapii vyvinutou mimo farmaceutické firmy. Ale ne poslední.
Továrna vzácných nemocí
Už patnáct let se Sedláčkův tým podílí na světovém výzkumu a vzniku encyklopedie funkcí genů, kterých má člověk přes 20 tisíc. „Znali jsme lidské geny, ale ne jejich fyziologické funkce. Zkoumali jsme, co a jak ovlivňují. Většina je nyní jíž popsaná a my se chceme posunout dál, od základního výzkumu k pomoci nemocným. Snažíme se poznat a popsat i funkce patologických genů a hledat nástroje k jejich opravě tak jako u Angelmanova syndromu,“ líčí Sedláček.
To je důvod, proč se pražští genetičtí inženýři spojili s týmem kolegů z Ústavu molekulární a translační medicíny Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci vedeným Mariánem Hajdúchem a společně spouštějí projekt nazvaný Továrna vzácných nemocí.
„Rodiny, v nichž se dědí geneticky podmíněné nemoci včetně rakoviny, pacientské organizace, ale i lékaři a jiní odborníci se na nás nyní mohou obracet a nominovat nemoci nebo geny, jejichž výzkumu bychom se měli věnovat,“ říká Sedláček. Prvních pět vyberou vědci ještě letos, další postupně. Pacienty mohou vyšetřit v Praze a Olomouci. „Jde o první takový projekt v Evropě. Peníze budeme muset získávat z více zdrojů,“ dodává vědec.
Pacientské organizace vítají, že se vědci odhodlali pomoci lidem, pro které farmaceutické firmy dosud nenabízejí žádné řešení. „Firmy nemají o výzkum zájem, protože každá ze vzácných nemocí postihuje jen malý počet lidí. Ale třeba podpoří české vědce, v budoucnu by se to všem vyplatilo,“ míní Lenka Hajgajda.
Jako členka rady České asociace pro vzácná onemocnění chce ještě letos pro pacientské organizace uspořádat online seminář. „Vysvětlíme jim, jak mohou svou nemoc navrhnout k výzkumu,“ říká žena.
Podle ní je přes 70 procent vzácných nemocí podmíněno geneticky a pro 95 procent z nich není léčba. „V řadě rodin se genetické poruchy dědí po mnoho generací bez naděje na pomoc. Teď mají některé z nich možnost přispět ke změně,“ dodává máma nemocného Olivera.
