Vědci při studiu genetické výbavy Islanďanů objevili řadu mechanismů, které ovlivňují náš vzhled.
Barva očí, vlasů či pleti patří k nejnápadnějším rysům našeho zevnějšku. Barva kůže sehrává významnou roli při ochraně před slunečním zářením. Blízko rovníku nebo ve velehorách čelíme vyššímu riziku poškození dědičné informace UV paprsky a hrozí nám rakovina kůže. Tmavá pleť proti tomu účinně chrání. Proto mají tmavou pleť obyvatelé rovníkové Afriky, australští domorodci, ale i Tibeťané.
Barva očí a vlasů významnou funkci nemá. Většina obyvatel Země má vlasy černé a oči hnědé. Nejpestřejší výjimku tvoří původní obyvatelé Evropy. Najdeme mezi nimi modrooké blonďáky nebo zelenooké ryšavce s pletí plnou pih.
Tým islandských a nizozemských genetiků vedený Karim Stefanssonem ze soukromé islandské společnosti deCODE genetics prověřil dědičnou informaci bezmála 3000 Islanďanů. Vědci se soustředili na barvu jejich očí, vlasů a pleti a zkoumali geny, které by mohly stát v pozadí těchto znaků.
Jako vodítko jim posloužily informace o genech ovlivňujících zbarvení srsti myší. Vědci jich znají celkem 127 a plná polovina těchto genů má svůj protějšek i v lidské dědičné informaci. Poškození těchto genů může mít vážné následky. Postižení lidé trpí například albinismem a úplně postrádají pigment v kůži, oční duhovce i ve vlasech.
Stefanssonův tým odhalil v dědičné informaci Islanďanů šest oblastí, jež mají vliv na barvu očí, vlasů a kůže. Čtyři z nich předtím s těmito vlastnostmi nikdo nespojoval.
Vědci odhalili varianty genů, kterým vděčí blonďáci a blondýny za světlou barvu vlasů. Stejně tak byly odhaleny varianty dědičné informace, které stojí v pozadí hnědé či ryšavé kštice. Podobně se vedlo vědcům i při pátrání po genech pro barvu očí. Odhalili varianty DNA, které se pojí v modrou, zelenou či hnědou barvou oční duhovky.
Pleť Islanďanů nenabízí dostatečně pestrou škálu odstínů pro odhalení genů, které mají význam pro zbarvení lidské kůže. Přesto se vědcům podařilo odhalit varianty dědičné informace, jejichž přítomnost má za následek vznik pih. Závěry studie i genetické analýzy více než tisícovky Nizozemců.
Některé úseky DNA mají vliv na více znaků. Například varianty genů pro blonďaté vlasy zároveň hrají významnou roli při určování barvy očí a přispívají k modré barvě duhovky. Verze genů, které se pojí s ryšavou barvou vlasů zase přispívají k tvorbě pih.
Výsledky studie zveřejněné ve vědeckém časopise Nature Genetics potvrdily, že první lidé Evropané přicházející z Afriky měli tmavou pleť, černé vlasy a hnědé oči. Světlou pleť získali až jako adaptaci na slabší sluneční svit v nové domovině. S tmavou pokožkou si nedokázali vyrobit dost vitaminu D a hrozilo jim narušení tvorby kostí. Výzkum dědičných základů pigmentace lidského těla přivedl vědce na stopu genů, které se mohou podílet na vzniku dědičných očních a kožních onemocnění. Výsledky využijí i kriminalisté, kteří se z DNA získané na místě trestného činu mohou dozvědět základní informace o zevnějšku pachatele.
