„To, že se týkají malého počtu lidí, je pravda jen pro jednotlivé diagnózy. Celkový počet pacientů je velký,“ řekl ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (za ANO). Mezi vzácná onemocnění se počítají onemocnění, která má méně než pět ze 100 tisíc obyvatel, dosud jich bylo objeveno asi 6 tisíc.
Celkově je podle něj těchto pacientů v ČR zhruba půl milionu. Podle předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) Anny Arellanesové se často z kapacitních důvodů nedostávají ke specializované péči.
Většinou jde o velmi vážná onemocnění, často s genetickou příčinou. „Jsou v řadě případů smrtelná a velká část pacientů umírá v dětském věku,“ vysvětlila Pavla Doležalová z Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Je garantkou projektu, který má stanovit pro jednotlivé diagnózy systém odpovídající zdravotně-sociální péče.
Včasná diagnóza může v některých případech dát dětem šanci na běžný život. Proto je podle Vojtěcha jedním ze základních prvků strategie genetické testování. V roce 2023 vznikla ve Fakultní nemocnici Brno ambulance pro dětské pacienty bez diagnózy. Prošlo jí podle tamní lékařky Kateřiny Slabé dosud více než 360 dětí, u 40 procent z nich se podařilo určit s pomocí genetiky jejich diagnózu.
Péče o děti se vzácnými onemocněními je podle zástupkyně pacientů Anny Hlavicové, která žije se svalovou spinální atrofií, špičková. Problém ale podle ní nastává v dospělosti. „Maximální podpora končí dovršením 19. roku, kdy pacient odejde do péče lékaře pro dospělé,“ uvedla.
Pacienti se koncentrují do specializovaných center zaměřených na jednotlivá onemocnění. Nově by v nich podle strategie měli fungovat koordinátoři, kteří by lékařům a pacientům zjednodušili přístup ke všem potřebným vyšetřením. Podobné funkce zavedla od ledna všechna onkologická centra.
Lidé se vzácnými onemocněními a jejich rodiny často potřebují i sociální podporu. Podle ČAVO je ale pro ně obtížnější než pro jiné nemocné se k ní dostat. „Velmi často propadávají systémem sociálních dávek,“ dodala Arellanesová.
Protože je pacientů málo, je podle odborníků obtížnější pro ně vyvíjet a testovat nové léky. Náročnější je také posouzení zdravotními pojišťovnami, zda je budou pro své pacienty hradit, protože jsou často velmi drahé. Podle Arellanesové se v současné době do úhrady dostává asi 70 procent z nových léků na vzácné nemoci.
„Ze 30 procent se to nedaří a musíme stále využívat výjimky,“ dodala. Výjimečnou možnost na základě žádosti pacienta a jeho lékařů umožňuje zákon o veřejném zdravotním pojištění. Podle ČAVO je ale tato cesta nesystematická a pojišťovny žádosti posuzují různě.
