Zájemci stačí plivnout do zkumavky či setřít buňky ze sliznice úst a objednat si analýzy DNA takto získaného vzorku. Během několika týdnů dostane výsledky. Spolehlivost vlastních genetických analýz je vysoká. Rozpaky vzbuzují závěry, které z nich společnosti vyvozují a které sdělují zákazníkům.
Tým amerických genetiků vedený jedním z průkopníků čtení lidské DNA Craigem Venterem porovnal výsledky testů, které provedly pěti zákazníkům dvě přední genetické firmy - 23andMe a Navigenics. Výsledky tohoto „zákaznického testu“ zveřejnil vědecký týdeník Nature.
Dobrá práce, ovšem dvakrátjinak Laboratoře obou firem odvedly téměř dokonalou práci a v určení variant dědičné informace dělaly chyby jen zcela výjimečně.
V hodnocení zdravotních rizik u jednotlivých zákazníků se ale obě firmy rozcházely. Jen u čtyř ze třinácti hodnocených chorob se obě firmy shodly v míře rizika u všech testovaných zákazníků. Naopak, pro sedm chorob byla shoda nižší než 50 procent.
Je to do značné míry dáno tím, že každá firma používá pro odhad rizika choroby vlastní rejstřík genetických testů.
Tak se může stát, že jedna firma odhalí v dědičné informaci zákazníka variantu genu, která přispívá ke snížení rizika onemocnění, zatímco testy druhé firmy odhalí u téhož zákazníka na jiném místě DNA změnu, která riziko choroby naopak poněkud zvyšuje. Odtud už je ke zcela protichůdným verdiktům jen krůček.
Ani naprostá shoda v testech genetických firem ale neznamená, že zákazník je před danou chorobou v bezpečí, nebo naopak čelí jejímu bezprostřednímu propuknutí. Jasně to lze dokumentovat na výsledcích testů na varianty DNA zvyšující riziko celiakie.
Při tomto onemocnění je člověk zvýšeně citlivý na lepek z obilné mouky. Jak Novagenics, tak i firma 23andMe se shodly, že všichni pacienti zdědili vlohy pro vyšší odolnost k celiakii.
Vznik choroby však není vyvolán jen dědičnou dispozicí. Genetické vlohy pro celiakii jsou stále ještě ze dvou třetin neprozkoumané. Nikdo neví, zda vyšetření zákazníci nenesou dosud neznámé varianty DNA, které riziko propuknutí choroby zvyšují.
Craig Venter a jeho kolegové jsou přesvědčeni, že dnešní praktiky firem provádějících genetické testy sklonů k nejrůznějším chorobám musí doznat zásadních změn.
Doporučují firmám, aby se přednostně soustředily na určení takových variant DNA, které jsou průkazně spojeny se silně zvýšeným rizikem onemocnění.
Ubrat tady, přidat onde Firmy by sice musely zúžit sortiment nabízených testů, ale jejich výsledky by měly vyšší vypovídací hodnotu. Fakt, že člověk zdědil variantu genu, která zvyšuje riziko onemocnění jen o několik málo procent, nemá valnou cenu.
Genetici naopak doporučují firmám, aby zařadily do své nabídky analýzy geny, které významně ovlivňují reakce lidského organismu na některé léky. Jen ve Spojených státech zemře ročně asi 100 tisíc lidí v důsledku nežádoucí reakce na podané léky.
Z výsledků genetických testů mohou lékaři usoudit, zda a jak zaberou pacientovi léky, které se užívají jako prevence při ohrožení mozkovou mrtvicí nebo infarktem myokardu. Na základě výsledků genetických testů lze snáze odhadnout i reakci pacientů na léky používané k léčbě některých typů nádorů. Komerční genetické testování by mělo být podle Craiga Ventera pod kontrolou. Je třeba zjistit, jak zákazníci na výsledky testů reagují. Mění svůj životní styl? A jak? Nutí je konfrontace s dědičným rizikem ke zdravější životosprávě?
Svádí je výsledky svědčící o zvýšené odolnosti k některým chorobám k tomu, že na svůj „zdravý kořínek“ hřeší? A nakolik hrozí, že zákazníka výsledky genetických testů vyděsí a začne podnikat naprosto přehnaná „preventivní opatření“?
Venter se také přimlouvá za ověřování spolehlivosti. Zajímá ho, jak se plní „předpovědi“ genetických testů. Trpí lidé s geny podezíranými ze zvyšování rizika Alzheimerovy choroby tímto onemocněním skutečně častěji než zákazníci, u kterých genetické testy tuto variantu DNA neodhalily?
Podnikání komerčních genetických firem, jako jsou Novagenics nebo 23andMe, je podle Ventura třeba regulovat tak, aby zákazníkům v rámci současných velmi omezených znalostí o funkcích lidského genomu pomáhaly a nevnášely do jejich života zmatek, nejistotu či strach.
