Podle údajů Světové zdravotnické organizace trpí poruchami autistického spektra jedno ze sto šedesáti dětí. V některých zemích je ale výskyt těchto vývojových poruch mozku podstatně četnější. Americké Centrum pro kontrolu a prevenci nemocí uvádí, že poruchy autistického spektra jsou diagnostikovány u jednoho ze čtyřiapadesáti dětí. U chlapců se porucha vyskytuje čtyřikrát častěji než u děvčat.
Genetici přišli na stopu řady dědičných dispozic pro autismus. Porucha se ale projeví jen u některých lidí s rizikovými vlohami. Platí to i pro některé varianty genu TSC2 kódujícího bílkovinu tuberin, s nimiž se vedle poruch autistického spektra pojí také další problémy, jako je epilepsie nebo zvýšená náchylnost k nádorovým onemocněním.
