Je to jako sci-fi, jako nápad ze Star Treku. Tak jsme na tuhle léčbu nahlíželi, když jsme ji začali vyvíjet,“ přiznává neuroložka Olivia Kim-McManusová z University of California v San Diegu. „Ale tohle už máme za sebou. Prokázali jsme jak účinnost léčby, tak i její bezpečnost. Z univerzitních klinik se metoda stěhuje do farmaceutických provozů a do biotechnologického průmyslu a začíná se prosazovat.“
U Mei bylo nutné provést korekci genu v mozku. Aby se nástroje spolehlivě dostaly do mozku, bylo nutné vpíchnout stovky bilionů těchto virů do nitra míšního kanálu.
Ve studii publikované nedávno předním lékařským časopisem Nature Medicine představila Kim-McManusová se svými spolupracovníky pokroky dvojice pacientů postižených vývojovou epileptickou encefalopatií po genové terapii „na míru“. Dva chlapci ve věku devět a čtrnáct let nesli v dědičné informaci vadnou variantu genu SCN2A. Jejich organismus podle ní produkoval defektní protein narušující správnou funkci neuronů.
Falešný pocit bezpečí
Chlapci měli gen poškozený odlišně, takže vědci museli pro každého připravit a otestovat speciální sekvenci písmen genetického kódu, která dokáže „umlčet“ gen s daným typem poškození. Zastavili tak produkci defektního proteinu a nenarušený gen zděděný od druhého rodiče pak sám stačil na zajištění normální funkce nervových buněk. U obou hochů je dva roky po zákroku patrné výrazné zlepšení zdravotního stavu. Ten starší se v patnácti poprvé v životě prošel sám, bez cizí pomoci. Počet epileptických záchvatů u něj klesl na desetinu a hoch mohl výrazně omezit užívání léků. Velký důraz kladli lékaři na bezpečnost celé procedury. Léčbě předcházela dlouhá řada ověřovacích experimentů a po jejím spuštění vědci bedlivě sledovali všechny náznaky nežádoucích vedlejších účinků.
Genová terapie na míru není úplnou novinkou. V loňském roce se dostalo obrovské publicity případu Baby KJ, když lékaři zachránili život K. J. Muldoonovi. Chlapec se narodil s genetickým defektem, který vážně narušuje metabolismus a nedovoluje organismu, aby se zbavil toxických zplodin. Polovina takto postižených dětí umírá ve velmi raném věku. Vědci připravili pro hocha speciální molekulární nástroj, kterým přepsali vadné písmeno genetického kódu v některých buňkách těla a tím vrozený defekt opravili. Baby KJ se má od té doby čile k světu.
.
Mohlo by se zdát, že genová terapie odrostla dětským nemocem a stává se standardní léčebnou metodou. Pokud této iluzi propadnou laici, není to tak zlé, jako když falešnému pocitu bezpečí podlehnou odborníci. Právě to se stalo v Číně, kde při experimentální léčbě zemřelo šestileté děvče. Přitom tragédii nezpůsobil vlastní zásah do dědičné informace.
