Otázka, proč jen člověk má mozek, který umí složit Bachovy fugy nebo zorganizovat let na Měsíc, zůstává z valné části nezodpovězená. Postupně však vědci nacházejí v lidské DNA stopy po událostech, které objasňují, jak jsme ke svým mozkům přišli.
Proč dražší víno lépe chutná? Podle vědců nás obelhává náš mozek |
Šimpanzí mozek má objem asi 400 kubických centimetrů a naši dávní předci australopitékové žili po miliony let se zhruba půllitrovými mozky. V lebkách současného Homo sapiens se však skrývá kolem 1400 kubických centimetrů mozkové tkáně. V přírodě najdeme větší mozky: pětitunový slon má mozek o objemu 4,5 litru a mozek čtyřicetitunového vorvaně je dokonce osmilitrový. V poměru k velikosti těla však představuje lidský mozek unikát. Vždyť stokilové prase vystačí s mozkem osmkrát menším.
Hned několik vědeckých týmů nyní prokázalo, že v pozadí razantního zvětšení mozku člověka stál vznik trojice genů označovaných jako NOTCH2NL.
Unikátní gen se pomnožil
Geny řazené do skupiny Notch se vyskytují v dědičné informaci nejjednodušších živočichů i člověka. Jméno, odvozené z anglického výrazu pro vrub nebo zářez, si vysloužily tím, že se jejich poškození projevuje u octomilek kromě jiného i typickou deformací křídel. Geny Notch kontrolují průběh formování těla živočichů. V lidském mozku je z této genové rodiny vysoce aktivní gen NOTCH2NL. V mozku našich nejbližších zvířecích příbuzných však chybí, a to naznačuje, že by se mohl podílet na unikátních vlastnostech lidského mozku.
Tým Davida Hausslera z Kalifornské univerzity v Santa Cruz zjistil, že gen NOTCH2NL začal vznikat už před 14 miliony let. Tehdy došlo v dědičné informaci pravěkého primáta ke zdánlivě neškodné změně. Gen NOTCH2 se zčásti překopíroval na nové místo v DNA. Nefungoval však a v podobě takzvaného pseudogenu zůstal dodnes v dědičné informaci šimpanzů a goril.
Předkové člověka si kopírování genu NOTCH2 zopakovali ještě před asi třemi miliony let. Kopie genu se opět vmáčkla na stejné místo a původně nefunkční pseudogen se změnil v pracující gen NOTCH2NL. Naši předci tak získali proti lidoopům gen navíc. U toho nezůstalo. Gen se v dědičné informaci našich předků zmnožil ještě několikrát. Jak uvádí Haussler ve studii v časopise Cell, člověk získal hned tři funkční geny NOTCH2NL, označované jako NOTCH2NLA, NOTCH2NLB a NOTCH2NLC. Lidoopi nemají žádný.
Zmnožení genu do několika „výtisků“ čili paralogů otevírá nové možnosti. Zatímco jeden gen se nadále věnuje původní činnosti, zbývající mají „volné ruce“. Jaké úlohy začaly u našich předků plnit zmnožené geny NOTCH2NL, odhalil tým Pierra Vanderhaeghena ze Svobodné univerzity v Bruselu ve studii publikované rovněž v Cell. Vědci zjistili, že gen brání buňkám vyvíjejícího se mozku v proměně na neurony. Prodlužuje se tak doba, kdy se buňky množí a kdy se mozek zvětšuje. Neurony už se množit nedokážou.
K podobným závěrům došli ve studii ve vědeckém časopise eLife i vědci z drážďanského Ústavu Maxe Plancka. Tým Wielanda Huttnera netušil, že se v lidské dědičné informaci nachází hned trojice genů NOTCH2NL. Vnesli však jeden z tria genů do mozků myších embryí a následně pozorovali intenzivní růst mozkové tkáně. Není tedy pochyb o tom, že zmnožení těchto genů zajistilo člověku prostor k růstu mozku.
Zaplatili jsme schizofrenií a autismem?
Jak vyplývá ze studie Hausslerova týmu, dostaly se lidské geny NOTCH2NL do hry právě v období, kdy se našim předkům začal nápadně zvětšovat mozek. Když se před více než dvěma miliony let objevil první člověk Homo habilis, měl mozek o objemu 600 kubických centimetrů. Jeho nástupci Homo erectus už mozek narůstal do objemu kolem 1000 kubických centimetrů. A když se před 300 000 let objevili první lidé Homo sapiens, měli už mozek stejně velký jako lidé dnešní.
Haussler objev nepřeceňuje: „Jedna změna nemohla vyvolat kompletní proměnu mozku. Některé změny ale byly důležitější než jiné. A vznik genů NOTCH2NL by mohl být jednou takovou důležitou změnou,“ uvedl pro časopis Science.
Za zvětšený mozek však lidstvo zaplatilo daň. Trojice genů NOTCH2NL se nachází v té části lidské dědičné informace, která je spojována s náchylností lidí ke schizofrenii, autismu či opožděnému duševnímu vývoji. Zřejmě nejde o náhodu. Oblast zmnožených genů je nestabilní.
„Tyto geny jsou pravděpodobně důležité pro vývoj mozkové kůry a narušení jejich regulace má za následek onemocnění,“ hodnotí pro časopis Science americký neurobiolog Greg Wray z Dukeovy univerzity.
