Pátek 29. března 2024, svátek má Taťána
130 let

Lidovky.cz

Rychlý konec ostrovů stability

Věda

  9:26
Zkoumání stabilních, podle vědců životně důležitých úseků lidské dědičné informace přineslo nečekané překvapení.

Struktura DNA

Historie laikovi neznámé pevniny, které vědci přezdívali genetické ostrovy stability, začíná přečtením dědičné informace člověka, myši a potkana. To umožnilo vědcům srovnat DNA živočichů, kteří se evolučně rozešli zhruba před 80 miliony roků. 

Původní článek najdete ZDE

K velkým překvapením patřil objev 481 míst, kde se za tu dobu nezměnilo v dědičné informaci jediné písmeno genetického kódu. Tyto úseky „superstabilní“ DNA obsahují přes 200 písmen genetického kódu. Více než polovina „ostrovů genetické stability“ nemá žádnou zjevnou funkci. Přesto je vědci považovali za životně důležité.

V dědičné informaci dochází k neustálým změnám. Mnohé nemají na nositele obměněné DNA žádný vliv. Některé změny však postihnou životně důležité úseky DNA a představují pro nositele vážný handicap, nebo jsou dokonce smrtelné. Takové úseky DNA už evoluce nedokáže vylepšit. Dají se jen poškodit, a proto zůstávají stále stejné. Ne proto, že by nepodléhaly poškození, ale proto, že nositelé nových variant těchto úseků DNA vyhynou.
Rychlý konec ostrovů stability
Zatímco důvody vedoucí pány Suchého a Šlitra k uschovávání věcí do krabice jsou nám všem pochopitelné a blízké, způsob, jakým se svým „odpadem“ zachází evoluce v mnoha případech mate i odborníky. Například genetici z Kalifornské univerzity v San Francisku se rozhodli posvítit si na to, co považovali za velké genetické tajemství života: genetické sekvence, které se beze změny zachovaly nezměněny v dlouhém vývoji mezi hlodavci a člověkem. Ale odhalení nepřišlo: pokusným potkanům se bez těchto domněle nezbytných sekvencí DNA dařilo tak dobře, jak se jen laboratorním potkanům může dařit. Zdá se tedy, že tzv. evolucí pietně zachované „ostrovy stability“ jsou jenom genetický odpad. Možná se to časem změní, ale v tuto chvíli se toto souostroví potápí před očima. Inu, jak říká jiná písňová klasika: Nikdy nic nikdo nemá míti za definitivní...


Statistické analýzy u lidí také ukázaly, že evoluční tlak skutečně působí proti změnám v této „zakonzervované“ části DNA.

Pokud by tento výběr nefungoval, měl by se „ostrov stability“ označovaný jako uc467 lišit u myši a člověka v 334 ze 731 písmen genetického kódu. Myší a lidský uc467 se však ve skutečnosti neliší ani v jednom jediném písmenku. Genetici byli přesvědčeni, že „ostrovy genetické stability“ patří k životně důležitým úsekům naší DNA. Této teorii hrála do karet i skutečnost, že se mnohé ze stabilních úseků DNA nacházejí v sousedství pro život nezbytně důležitých genů. Vědci „ostrovy stability“ podezírali z toho, že nějakým způsobem řídí funkce těchto přiléhajících genů.

Tým amerických genetiků vedený Edwardem Rubinem z Lawrence Berkeley National Laboratory se pokusil ověřit teorii pokusem na laboratorních hlodavcích.

Vědci si zvolili čtyři „ostrovy stability“ nacházející se v blízkosti životně důležitých genů nezbytných např. pro vývoj zubů, ledvin, oka, srdce, plic, slinivky, mozku nebo varlat.

Následně metodami genového inženýrství myším jeden z vybraných stabilních úseků „vystřihli“. Očekávali, že pokud se geneticky ochuzené myši vůbec narodí, budou nejspíše postiženy všemožnými vývojovými defekty.

Ale jak vyplývá z výsledků zveřejněných na zmiňované konferenci a později i ve vědeckém časopise PLoS Biology, myšky přicházely na svět bez zjevné újmy na zdraví. Vědci je podrobili zevrubným testům, ale odhalili jen menší odchylky v intenzitě práce příslušných genů.

Hlodavci byli zdraví, bez potíží se množili a dožívali se normálního věku. Žádné postižení se neprojevilo ani u potomků pokusné generace, kteří ztrátu „ostrova stability“ zdědili. „Životně důležité“ úseky DNA myším nechyběly a ukázaly se podle všeho zbytečnými.

Vědci hledají pro nečekané zjištění jen těžko nějaké vysvětlení. Nelze vyloučit, že za „vystřiženou“ část dědičné informace zaskočily jiné úseky DNA a její úkol beze zbytku splnily.

Rubin a jeho kolegové také podezírají myši z defektů, které se v laboratorních podmínkách neprojeví, ale měly by vážné následky pro zvířata žijící v přírodě.

Přesto se odborníci ocitají v rozpacích. Rubin a jeho tým na problémech kolem tzv. „zbytečné DNA“ pracují dlouhodobě. Jejich výzkum genetického „odpadu“, který tvoří významnou část naší DNA, je přesto do značné míry neúplný, jak naznačuje jejich nový objev.

Proč evoluce chránila plných 80 milionů roků před změnou úseky dědičné informace, které nemají vliv na životaschopnost, plodnost či funkce jednotlivých orgánů? Na to odpoví jedině další výzkum.

Ale nebude to jednoduché, domnívá se objevitel „ostrovů stability“ David Haussler z University of California: „Evoluce provedla mnohem víc zkoušek, než kolik dokážeme provést v laboratoři. Možná se význam těchto míst projeví až v dlouhodobé perspektivě,“ řekl časopisu Nature.
Autor: