Sobota 4. dubna 2020svátek má Ivana 11 °C oblačno Předplatné LN
Lidovky.cz > Relax > Věda

Čeští vědci objevili gen, jehož mutace mohou způsobit oslepnutí

Oko - ilustrační foto | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy Oko - ilustrační foto | foto: Shutterstock

PRAHA Čeští vědci objevili gen, jehož mutace způsobují vážnou dědičnou vadu oční rohovky. Postižení mohou oslepnout. Objev umožní snáze určit diagnózu a v budoucnu snad i cílenou léčbu.

Výsledky patnáctiletého výzkumu Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty UK a Všeobecné fakultní nemocnice, na němž se podílel tým University College London, publikoval v první půli ledna prestižní časopis The American Journal of Human Genetics. ČTK to sdělil šéf týmu docent Stanislav Kmoch.

„Zadní polymorfní dystrofie rohovky je sice vzácné onemocnění, ale v Česku jím trpí v přepočtu na počet obyvatel nejvíc lidí na světě, zhruba jeden člověk ze 100.000. Pro velkou část představuje vážný handicap. Pacient špatně vidí, nezřídka musí podstoupit transplantaci rohovky a zrak se může zhoršit až do úplné slepoty,“ uvedla členka týmu Petra Lišková.

Vyšetření v narkóze

Nemoc lze díky objevenému genu poměrně jednoduše zjistit jen z krve. U malých dětí tak odpadnou náročná vyšetření oka v celkové narkóze. Postiženým rodinám objev umožní zabránit přenosu genu do další generace - už ve zkumavce lze otestovat embryo a vybrat takové, které mutaci nemá.

Tým při bádání zjistil, že všichni postižení mají stejnou mutaci, kterou získali od společného předka. Všechny nalezené rodiny pocházejí z okolí Klatov. Průkaz mutací ve stejném genu i v dalších třech britských rodinách vedl ke sloučení dvou onemocnění, dosud považovaných za samostatná, v jedno onemocnění se širokou škálou závažnosti projevů.

„Gen se nám podařilo objevit díky novým metodám a technologiím, které jsme před 15 lety, kdy jsme s naším bádáním započali, neměli k dispozici. Bez nich bychom nemohli objev dotáhnout do konce,“ shrnula Lišková.

Dvacetičlenný tým docenta Kmocha odhaluje genetické a molekulární příčiny vzácných nemocí a charakterizuje úlohu vzácných genetických variant v jejich rozvoji. Vyvíjí na základě zjištěných poznatků nové diagnostické metody a léčebné postupy.

Expertiza je dostupná v nově ustavené výzkumné infrastruktuře - Národním centru lékařské genomiky. Centrum sdružuje výzkumné týmy 1. a 2. LF UK v Praze, LF UK v Plzni, Ústavu molekulární a translační medicíny LF Univerzity Palackého v Olomouci a Středoevropského technologického institutu Masarykovy univerzity Brno.

Premium

Koronavirus ještě může překvapit, říká přední světový biolog Karel Raška

Lékař Karel F. Raška převzal 26. května 2009 v Praze Cenu Společnosti pro vědu... | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Koronavirus SARS-CoV-2, který způsobuje nemoc označovanou Covid-19, nelze nijak podceňovat, říká český vědec Karel...

Premium

Utíkají z bytů a stěhují se na chaty. Bydlet tam lidé oficiálně nemohou

Pro rekreaci, či bydlení? Některé z chat v zahrádkářských a rekreačních... | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Kdysi výhradně rekreační objekty slouží v hlavním městě v nemálo případech k trvalému bydlení. Pražany do chat vyhánějí...

Premium

Imunitou proti koronaviru. Hýčkejte si horečku a jezte více cibule, radí lékař

Lékař Luboš Pantůček- | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Můžeme se rozhodnout, zda situaci kolem nákazy smrtícím koronavirem budeme vnímat jako tragédii, či jako příležitost...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!