Neděle 11. dubna 2021svátek má Izabela 17 °C polojasno Předplatné LN
Lidovky.cz > Relax > Věda

Čeští vědci určili genovou mutaci. Způsobuje onemocnění sítnice

Oko - ilustrační foto | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy Oko - ilustrační foto | foto: Shutterstock

PRAHA Čeští vědci z Akademie věd ČR určili genovou mutaci, která způsobuje neléčitelné onemocnění sítnice. Tato častá dědičná nemoc může vést až ke slepotě a vyskytuje se u jednoho ze čtyř tisíc obyvatel. První příznaky se mohou vypozorovat již u desetiletých dětí.

O výzkumu informoval vedoucí výzkumného týmu David Staněk z Ústavu molekulární genetiky AV ČR. Lidé vnímají okolní svět díky světločivným buňkám, tyčinkám a čípkům, které jsou v sítnici oka. Pokud člověk onemocní, tyto buňky postupně odumírají, až nakonec oslepne. Příčiny onemocnění jsou různé. Většinou jde ale o mutace genů. A podle toho, které geny jsou poškozeny, se pak projevuje i samotná nemoc. Takových genů, jejichž mutace jsou spojeny přímo s odumíráním tyčinek a čípků, je známo téměř sedmdesát. Zatím neprobádané byly mutace genu, které ovlivňují zkoumaný protein.

ČTĚTE TAKÉ:

Tento protein funguje jako jakýsi buněčný "krejčí". Mutace způsobí, že tento "krejčí" začne dělat chyby a špatně stříhá geny ve světločivných buňkách sítnice, které pak kvůli jeho "práci" umírají.

"Výzkum tohoto proteinu byl poměrně dlouhý. Trval několik let, protože jsme dlouho nemohli přijít na to, jak mutace ovlivňují chování tohoto proteinu. Ve všech našich základních testech se totiž mutované proteiny chovaly stejně jako ten normální nemutovaný," uvedl Staněk. Vědci proto museli vymyslet komplikovaný test, aby odhalili, že mutace zvyšují 'chybovost' tohoto proteinu. Výsledky dosavadního bádání publikovali v mezinárodním odborném časopise Human Mutation.

Dědičné onemocnění sítnice

Před sebou mají ještě další výzkum, který jim pomůže pochopit podstatu onemocnění a pomůže tak pacientům. "Čeká nás teď mnoho práce, abychom správně popsali problémy, které lajdáctví mutovaného proteinu BRR2 působí v buňkách sítnice," konstatoval Staněk. Kdy se bude moct onemocnění začít léčit, si však netroufá odhadnout. Nechce prý v pacientech, kteří touto chorobou trpí, vzbuzovat jakékoliv falešné naděje.

Jak česká populace trpí mutací způsobující retinitis pigmentosa čili dědičné onemocnění sítnice, se zatím neví. Zdravotníci ze Všeobecné fakultní nemocnice v Praze ho prý chtěli zmapovat, ale nedostali grant od ministerstva zdravotnictví.

,

Velký test samotestů na covid: Kapesní laboratoř vám dá naději, nikoliv jistotu

Testovací sady na přítomnost viru SARS-CoV-2 | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Premium Chcete do práce nebo na návštěvu k příbuzným? Budete-li mít štěstí, třeba na vás vyjde vhodný test na covid. Pečlivě...

Vadí mi, když u nás Slováci nemluví česky, říká hlasová poradkyně

Nazývá věci pravými jmény a je jí jedno, jestli se někdo urazí nebo se bude... | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Premium Nazývá věci pravými jmény a je jí jedno, jestli se někdo urazí nebo se bude pohoršovat. Je dost zralá a dost zaměstnaná...

Cestu do Egypta nedoporučuji. Covid tu prodělat nechcete, říká velvyslanec

ilustrační snímek | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Premium V turistických letoviscích jsou nemocnice pro pacienty s covidem-19. Je však třeba mít dobré pojištění v případě...