Sobota 4. dubna 2020svátek má Ivana 11 °C oblačno Předplatné LN
Lidovky.cz > Relax > Věda

Čeští vědci určili genovou mutaci. Způsobuje onemocnění sítnice

Oko - ilustrační foto | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy Oko - ilustrační foto | foto: Shutterstock

PRAHA Čeští vědci z Akademie věd ČR určili genovou mutaci, která způsobuje neléčitelné onemocnění sítnice. Tato častá dědičná nemoc může vést až ke slepotě a vyskytuje se u jednoho ze čtyř tisíc obyvatel. První příznaky se mohou vypozorovat již u desetiletých dětí.

O výzkumu informoval vedoucí výzkumného týmu David Staněk z Ústavu molekulární genetiky AV ČR. Lidé vnímají okolní svět díky světločivným buňkám, tyčinkám a čípkům, které jsou v sítnici oka. Pokud člověk onemocní, tyto buňky postupně odumírají, až nakonec oslepne. Příčiny onemocnění jsou různé. Většinou jde ale o mutace genů. A podle toho, které geny jsou poškozeny, se pak projevuje i samotná nemoc. Takových genů, jejichž mutace jsou spojeny přímo s odumíráním tyčinek a čípků, je známo téměř sedmdesát. Zatím neprobádané byly mutace genu, které ovlivňují zkoumaný protein.

ČTĚTE TAKÉ:

Tento protein funguje jako jakýsi buněčný "krejčí". Mutace způsobí, že tento "krejčí" začne dělat chyby a špatně stříhá geny ve světločivných buňkách sítnice, které pak kvůli jeho "práci" umírají.

"Výzkum tohoto proteinu byl poměrně dlouhý. Trval několik let, protože jsme dlouho nemohli přijít na to, jak mutace ovlivňují chování tohoto proteinu. Ve všech našich základních testech se totiž mutované proteiny chovaly stejně jako ten normální nemutovaný," uvedl Staněk. Vědci proto museli vymyslet komplikovaný test, aby odhalili, že mutace zvyšují 'chybovost' tohoto proteinu. Výsledky dosavadního bádání publikovali v mezinárodním odborném časopise Human Mutation.

Dědičné onemocnění sítnice

Před sebou mají ještě další výzkum, který jim pomůže pochopit podstatu onemocnění a pomůže tak pacientům. "Čeká nás teď mnoho práce, abychom správně popsali problémy, které lajdáctví mutovaného proteinu BRR2 působí v buňkách sítnice," konstatoval Staněk. Kdy se bude moct onemocnění začít léčit, si však netroufá odhadnout. Nechce prý v pacientech, kteří touto chorobou trpí, vzbuzovat jakékoliv falešné naděje.

Jak česká populace trpí mutací způsobující retinitis pigmentosa čili dědičné onemocnění sítnice, se zatím neví. Zdravotníci ze Všeobecné fakultní nemocnice v Praze ho prý chtěli zmapovat, ale nedostali grant od ministerstva zdravotnictví.

,
Premium

Koronavirus ještě může překvapit, říká přední světový biolog Karel Raška

Lékař Karel F. Raška převzal 26. května 2009 v Praze Cenu Společnosti pro vědu... | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Koronavirus SARS-CoV-2, který způsobuje nemoc označovanou Covid-19, nelze nijak podceňovat, říká český vědec Karel...

Premium

Luxusní auta a vily. Pohádkový život utnula mladíkům až policie

Domy a byty podvodníků ze společnosti J.O. Investment s. r. o. (na snímku je... | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Jakubovi O. bylo dvacet let, když založil firmu J.O. Investment a začal podnikat. Po třech letech jezdil v kabrioletu...

Premium

Imunitou proti koronaviru. Hýčkejte si horečku a jezte více cibule, radí lékař

Lékař Luboš Pantůček- | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Můžeme se rozhodnout, zda situaci kolem nákazy smrtícím koronavirem budeme vnímat jako tragédii, či jako příležitost...

Máte virový, nebo bakteriální zánět? Vyzkoušeli jsme domácí CRP test
Máte virový, nebo bakteriální zánět? Vyzkoušeli jsme domácí CRP test

Dvacet testerek mělo možnost vyzkoušet domácí CRP test od Veroval. Jeho pomocí dokážete prověřit, jestli vám v těle řádí virový, nebo bakteriální zánět. Jak testy dopadly? A vyplatí se je pořizovat?