Odsouzeni k oslepnutí. Takové jsou vyhlídky lidí trpících Leberovou kongenitální amaurózou (LCA). Od narození rozeznávají především světlo hůře než ostatní a jejich problémy se postupně prohlubují. Pacienti s LCA mají poškozenou oční sítnici, ale jejich zraková centra zůstávají funkční. Choroba se začíná projevovat zhoršeným viděním už v raném dětství, do třiceti nemocní většinou zcela oslepnou. Již dříve se ukázalo, že je vada zapříčiněna defektem jediného genu s označením RPE65. A proto se léčení choroby ujali zastánci genové terapie.
Léčbu tří pacientů ve věku 19 až 26 vyzkoušel tým vědců vedený Jean Bennettovou a jejím manželem Albertem Maguirem z University of Pennsylvania ve Philadelphii ve spolupráci s philadelphskou dětskou nemocnicí. U všech účastníků studie nastalo výrazné zlepšení.
Test provedený několik týdnů po operaci prokázal, že se až třikrát zvýšila jejich vnímavost ke světlu. Dva pacienti pokročili od pouhého rozeznávání pohybů ke čtení, jeden se dovedl při chůzi lépe vyhnout překážkám. Žádné vedlejší negativní efekty se neprokázaly.
Operace zvedla sebevědomí
Další studie probíhala na britských ostrovech. Vědci z Moorfields Eye Hospital a University College v Londýně vedení Robinem Alim léčili také tři pacienty, uspěli v jednom případě. Osmnáctiletý Steven Howarth sice nedospěl až ke čtení, ale díky operaci je na tom mnohem lépe.
Před zákrokem viděl na noční ulici jen světla lamp nebo projíždějících aut. Nyní spatří i obrubník, spáry mezi dlaždicemi chodníku nebo označení ulic. Může se tak i po setmění vydat bez doprovodu z nádraží domů. Jak se svěřil zpravodajské stanici BBC, operace mu zvedla sebevědomí. Večer může trávit s kamarády, aniž by ho museli vyzvedávat rodiče. Při hře na kytaru, která patří mezi jeho koníčky, nyní bez obtíží uvidí pražec, i když by stál na potemnělém pódiu.
Vylepšení Stevenova zraku vědci dokonce změřili. Před zákrokem trvala mladíkovi cesta labyrintem, který simuloval noční ulici, 77 sekund. Při pohybu několikrát narazil do překážky a ztrácel orientaci. Šest měsíců po operaci se už Steven pohyboval napodobeninou nočního města bez zaváhání a bez kolizí, na průchod bludištěm mu stačilo 14 sekund. „Je to větší úspěch, než v jaký jsme doufali,“ hodnotí výsledek Robin Ali pro on-line vydání časopisu Science.
Další přínos operace však tkví v tom, že se patrně podařilo zastavit rozvoj nemoci, který by nevyhnutelně vedl k Stevenovu oslepnutí. Ten připouští, že ho budoucnost velmi děsila.
Výsledky obou týmů zveřejnil tento týden časopis New England Journal of Medicine. Vědci je v pondělí také přednesli na výroční konferenci oční medicíny ve floridském Fort Lauderdale.
A jak zákrok probíhal? Základem bylo nahrazení poškozeného genu. Do oka pacienta vědci vstříkli neškodný virus, který posloužil jako nosič velkého množství kopií genů RPE65. Když virus „infikoval“ buňky sítnice, vnesené geny v nich začaly normálně fungovat.
Robin Ali doufá, že se použitou metodu podaří ještě vylepšit. „V dalším kroku chceme zvětšit dávku genetického materiálu, léčbu bychom také zahajovali u mladších pacientů,“ plánuje profesor Ali.
„Genová terapie je velice nadějná metoda. Věřím, že má před sebou velkou budoucnost. Dílčích úspěchů bude přibývat,“ říká profesor Vladimír Vonka z pražského Ústavu hematologie a krevní transfuze. Ve světě probíhá celá řada studií, při nichž vědci nahrazují poškozené geny. Rychlejší pokrok brzdí etické otázky i technické problémy. „Genová terapie se nyní využívá hlavně při pokusné léčbě vrozených imunitních poruch a nádorových onemocnění,“ vysvětluje profesor Vonka. Upozorňuje také, že testování této metody při léčbě nádorů mozku začalo i v Česku.
|
Videa: Záznam z pokusu najdete ZDE |
Léčbu tří pacientů ve věku 19 až 26 vyzkoušel tým vědců vedený Jean Bennettovou a jejím manželem Albertem Maguirem z University of Pennsylvania ve Philadelphii ve spolupráci s philadelphskou dětskou nemocnicí. U všech účastníků studie nastalo výrazné zlepšení.
Test provedený několik týdnů po operaci prokázal, že se až třikrát zvýšila jejich vnímavost ke světlu. Dva pacienti pokročili od pouhého rozeznávání pohybů ke čtení, jeden se dovedl při chůzi lépe vyhnout překážkám. Žádné vedlejší negativní efekty se neprokázaly.
Operace zvedla sebevědomí
Další studie probíhala na britských ostrovech. Vědci z Moorfields Eye Hospital a University College v Londýně vedení Robinem Alim léčili také tři pacienty, uspěli v jednom případě. Osmnáctiletý Steven Howarth sice nedospěl až ke čtení, ale díky operaci je na tom mnohem lépe.
Před zákrokem viděl na noční ulici jen světla lamp nebo projíždějících aut. Nyní spatří i obrubník, spáry mezi dlaždicemi chodníku nebo označení ulic. Může se tak i po setmění vydat bez doprovodu z nádraží domů. Jak se svěřil zpravodajské stanici BBC, operace mu zvedla sebevědomí. Večer může trávit s kamarády, aniž by ho museli vyzvedávat rodiče. Při hře na kytaru, která patří mezi jeho koníčky, nyní bez obtíží uvidí pražec, i když by stál na potemnělém pódiu.
Vylepšení Stevenova zraku vědci dokonce změřili. Před zákrokem trvala mladíkovi cesta labyrintem, který simuloval noční ulici, 77 sekund. Při pohybu několikrát narazil do překážky a ztrácel orientaci. Šest měsíců po operaci se už Steven pohyboval napodobeninou nočního města bez zaváhání a bez kolizí, na průchod bludištěm mu stačilo 14 sekund. „Je to větší úspěch, než v jaký jsme doufali,“ hodnotí výsledek Robin Ali pro on-line vydání časopisu Science.
Další přínos operace však tkví v tom, že se patrně podařilo zastavit rozvoj nemoci, který by nevyhnutelně vedl k Stevenovu oslepnutí. Ten připouští, že ho budoucnost velmi děsila.
Výsledky obou týmů zveřejnil tento týden časopis New England Journal of Medicine. Vědci je v pondělí také přednesli na výroční konferenci oční medicíny ve floridském Fort Lauderdale.
A jak zákrok probíhal? Základem bylo nahrazení poškozeného genu. Do oka pacienta vědci vstříkli neškodný virus, který posloužil jako nosič velkého množství kopií genů RPE65. Když virus „infikoval“ buňky sítnice, vnesené geny v nich začaly normálně fungovat.
Robin Ali doufá, že se použitou metodu podaří ještě vylepšit. „V dalším kroku chceme zvětšit dávku genetického materiálu, léčbu bychom také zahajovali u mladších pacientů,“ plánuje profesor Ali.
„Genová terapie je velice nadějná metoda. Věřím, že má před sebou velkou budoucnost. Dílčích úspěchů bude přibývat,“ říká profesor Vladimír Vonka z pražského Ústavu hematologie a krevní transfuze. Ve světě probíhá celá řada studií, při nichž vědci nahrazují poškozené geny. Rychlejší pokrok brzdí etické otázky i technické problémy. „Genová terapie se nyní využívá hlavně při pokusné léčbě vrozených imunitních poruch a nádorových onemocnění,“ vysvětluje profesor Vonka. Upozorňuje také, že testování této metody při léčbě nádorů mozku začalo i v Česku.
