Genetika se je čím dál tím více osobní záležitostí. Odborníci už nejásají nad každým přečteným druhem, ale stále častěji ke svým subjektům přistupují individuálně. Nejprve se jim do zkumavek dostali anonymní dobrovolníci (příklad slavného projektu čtení lidského genomu Human Genome Project). Už byly také zveřejněny výsledky čtení DNA vědeckých celebrit (genetiků Jamese Watsona a Craiga Ventera).
Vědci ale touží po větší databázi lidské genetické rozmanitosti: nedávno dokončili projekt nazvaný HapMap, který hledal individuální odlišnosti v jednotlivých písmenech lidského genetického kódu. Ten pokryl ovšem jen časté genetické varianty (jen ty, které má alespoň pět až deset procent populace). „Nápravu“ má přinést tento týden oznámený mezinárodní projekt nazvaný „1000 genomů“ odborníků z USA, Británie a Číny. Chtějí zachytit i varianty, které se vyskytují jen u jednoho procenta lidí. Proto počet „přečtených“ vzrostl na tisíc.
Ačkoli se zvýšil počet účastníků a dat, „1000 genomů“ je proti starším genetickým projektům levný. Human Genome Project před 10 lety stál 3 miliardy dolarů, náklady na „tisícovku“ mají činit 30 až 50 milionů dolarů. „Mně se to zdá poněkud málo, ale je to možné,“ říká genetik Václav Pačes. „Pokrok v oblasti je mimořádný - techniky zlevnily i zrychlily.“ To dokládá i pracovní tempo nového projektu: dva přečtení každých 24 hodin.
Konsorcium zahájí práci na třech projektech. První z nich chce dopodrobna zmapovat kompletní genetickou výbavu (genom) šesti osob: dvou dospělých a jejich rodičů. Druhý poněkud méně důkladně projde genom 180 osob.
Třetí, nejobsáhlejší část chce přečíst nejdůležitější úseky DNA rovné tisícovky dobrovolníků. Zaměří se jen na ty části jejich genomu, o kterých se ví, že je v nich zapsán recept na nějakou bílkovinu (takové úseky jsou jen část genu). Tyto látky jsou mezistupeň, kterým DNA řídí chod buňky.
Údaje budou plně přístupné vědecké obci a veřejnosti a také zcela anonymní. O „přečtených“ dobrovolnících se nedozvíme nic kromě jejich etnické příslušnosti. „Myslím, že je to trochu na škodu projektu,“ říká profesor Václav Pačes. „Ještě zajímavější by bylo, kdyby byly zveřejněny i zdravotní záznamy účastníků.“ Na pozadí konkrétních lékařských údajů by se vliv genetických variant na lidské zdraví dal pochopitelně zkoumat ještě lépe. „Samozřejmě pokud by byly pečlivě ochráněny jejich osobní údaje,“ poznamenává český genetik. „Jinak by šlo o velmi snadno zneužitelné a důvěrné údaje.“
I přes jisté výhrady ovšem bude nová databáze představovat cenný nástroj pro především „lovce nemocí“ - tedy výzkumníky, kteří hledají souvislost mezi úseky genomu a konkrétní poruchou. Zrychlí jejich práci, a tak by měl lékařské vědě umožnit lépe pochopit, proč a jak z rodičů na děti přechází genetický „dědičný hřích“. A časem také snad, jak aspoň některé hříchy (třeba s pomocí technik genové terapie) napravovat.
Vědci ale touží po větší databázi lidské genetické rozmanitosti: nedávno dokončili projekt nazvaný HapMap, který hledal individuální odlišnosti v jednotlivých písmenech lidského genetického kódu. Ten pokryl ovšem jen časté genetické varianty (jen ty, které má alespoň pět až deset procent populace). „Nápravu“ má přinést tento týden oznámený mezinárodní projekt nazvaný „1000 genomů“ odborníků z USA, Británie a Číny. Chtějí zachytit i varianty, které se vyskytují jen u jednoho procenta lidí. Proto počet „přečtených“ vzrostl na tisíc.
Ačkoli se zvýšil počet účastníků a dat, „1000 genomů“ je proti starším genetickým projektům levný. Human Genome Project před 10 lety stál 3 miliardy dolarů, náklady na „tisícovku“ mají činit 30 až 50 milionů dolarů. „Mně se to zdá poněkud málo, ale je to možné,“ říká genetik Václav Pačes. „Pokrok v oblasti je mimořádný - techniky zlevnily i zrychlily.“ To dokládá i pracovní tempo nového projektu: dva přečtení každých 24 hodin.
Konsorcium zahájí práci na třech projektech. První z nich chce dopodrobna zmapovat kompletní genetickou výbavu (genom) šesti osob: dvou dospělých a jejich rodičů. Druhý poněkud méně důkladně projde genom 180 osob.
Třetí, nejobsáhlejší část chce přečíst nejdůležitější úseky DNA rovné tisícovky dobrovolníků. Zaměří se jen na ty části jejich genomu, o kterých se ví, že je v nich zapsán recept na nějakou bílkovinu (takové úseky jsou jen část genu). Tyto látky jsou mezistupeň, kterým DNA řídí chod buňky.
Údaje budou plně přístupné vědecké obci a veřejnosti a také zcela anonymní. O „přečtených“ dobrovolnících se nedozvíme nic kromě jejich etnické příslušnosti. „Myslím, že je to trochu na škodu projektu,“ říká profesor Václav Pačes. „Ještě zajímavější by bylo, kdyby byly zveřejněny i zdravotní záznamy účastníků.“ Na pozadí konkrétních lékařských údajů by se vliv genetických variant na lidské zdraví dal pochopitelně zkoumat ještě lépe. „Samozřejmě pokud by byly pečlivě ochráněny jejich osobní údaje,“ poznamenává český genetik. „Jinak by šlo o velmi snadno zneužitelné a důvěrné údaje.“
I přes jisté výhrady ovšem bude nová databáze představovat cenný nástroj pro především „lovce nemocí“ - tedy výzkumníky, kteří hledají souvislost mezi úseky genomu a konkrétní poruchou. Zrychlí jejich práci, a tak by měl lékařské vědě umožnit lépe pochopit, proč a jak z rodičů na děti přechází genetický „dědičný hřích“. A časem také snad, jak aspoň některé hříchy (třeba s pomocí technik genové terapie) napravovat.
