31. srpna 2009 10:31 Lidovky.cz > Relax > Věda

Přenos DNA mezi vajíčky se zdařil

Děti dvou matek. Makakové Mito (vlevo) a Tracker se vyvinuli z vajíček s transplantovanou DNA. | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy Děti dvou matek. Makakové Mito (vlevo) a Tracker se vyvinuli z vajíček s transplantovanou DNA. | foto: Oregon National Primate Research Center AFP

Pokusem na makacích otevřeli američtí vědci možnost léčby závažných dědičných chorob. Nová technika, vyvinutá týmem pod vedením Shoukrata Mitalipova z Oregon Health and Science University, zabrání přenosu některých poškozených genů z matky na jejího potomka. Lze tak předejít celé řadě onemocnění vyvolaných poruchami dědičné informace v mitochondriích.

Tyto buněčné organely se nacházejí v každé buňce a vyrábějí pro ni energii. Mitochondrie obsahuje hned několik výtisků zvláštní dědičné informace složené zhruba z 16 tisíc písmen genetického kódu. Je v nich uloženo 37 genů.

Ve srovnání s dědičnou informací buněčného jádra, kde je ve třech miliardách písmen genetického kódu uskladněno asi 23 000 genů, je to málo. Přesto mají defekty mitochondriální dědičné informace závažné následky. Způsobují svalové dystrofie, jsou příčinou degenerativních chorob nervového systému a podílejí se i na vzniku cukrovky.

Potomek získává mitochondrie s jejich dědičnou informací výhradně od matky, která mu je předá ve vajíčku. Otec mu ve spermii žádné mitochondrie nepředá. Ženy, jejichž mitochondrie mají poškozenou dědičnou informaci, přivádějí na svět stejně postižené děti. Dcery pak mohou předat chorobu dalšímu pokolení. Odhaduje se, že se s poškozenou mitochondriální dědičnou informací rodí zhruba každé dvousté dítě.

Žádný problém s umělým oplodněním
Vědci pod vedením Shoukrata Mitalipova získali od samic makaků zralá vajíčka a z těch opatrně vyňali kompletní jadernou dědičnou informaci. Prakticky všechny mitochondrie přitom zůstaly ve vajíčku. Izolovanou jadernou dědičnou informaci pak vědci vsunuli do jiného vajíčka zbaveného své vlastní jaderné dědičné informace. "Vykuchané" vajíčko cizí jadernou dědičnou informaci přijalo a zabezpečilo jí energii z produkce vlastních mitochondrií.

Po oplození "rekonstruovaného" vajíčka spermií vznikly normální zárodky, z kterých se po přenosu do dělohy náhradních matek narodila zdravá mláďata. Jak vyplývá z výsledků zveřejněných v posledním čísle vědeckého týdeníku Nature, byla úspěšnost celého postupu překvapivě vysoká. Po přenosu embrya vzniklého z "rekonstruovaného" vajíčka je pravděpodobnost narození mláděte srovnatelná s přenosem embryí vzniklých oplozením vajíček, jež nebyla podrobena žádnému zákroku.

Mitalipov doufá, že už brzy bude možné vyjmout jadernou dědičnou informaci z vajíček žen trpících v důsledku defektu DNA v mitochondriích dědičnou chorobou a přenést ji do "vykuchaného" vajíčka získaného od dobrovolné dárkyně, která má mitochondrie v pořádku. Z takového vajíčka by se po oplození narodilo dítě, které by neslo drtivou většinu genů nemocné ženy. Dědičná choroba by ale dítěti nehrozila, protože by zdědilo zdravé mitochondrie od dárkyně vajíčka.

Pozapomenutý český úspěch

V souvislosti s první výměnou jaderné dědičné informace ve zralých vajíčkách makaků je třeba zmínit český přínos. Již v roce 2000 totiž výměnu jaderné dědičné informace v zárodečných buňkách zvládl tým francouzských, italských a španělských lékařů pod vedením českého vědce Jana Tesaříka. Výzkumníci pracovali s nezralými lidskými vajíčky.

Jaderná dědičná informace nezralého vajíčka je uzavřena do membrány jádra, a manipulace s ní je proto jednodušší. Po transplantaci jádra se ale musí vajíčko před oplozením nechat dozrát v laboratorních podmínkách. Tento postup není ještě na klinikách pro léčbu neplodnosti rutinně zvládnut. Přesto byla technika poprvé úspěšně využita k "opravě" lidského vajíčka a získání embryí v roce 2003 v Číně.

Výměna jaderné dědičné informace mezi zralými vajíčky je náročnější, protože mají rozpuštěnu membránu obalující jádro. Zviditelnění jaderné dědičné informace zralého vajíčka je možné jen díky speciální optice mikroskopu. Výhoda postupu tkví v tom, že "opravené" vajíčko je připraveno k okamžitému oplození.


Než budou lékaři moci přistoupit k prvnímu ověření léčby na ženách s defekty v mitochondriální DNA, musí důkladně prověřit osud "léčených" makaků. Vědci prověřují, zda se do těla opic přece jen nezatoulaly nějaké mitochondrie z původního vajíčka. To by mohlo mít v případě potomků nemocných žen závažné následky. I kdyby zdědili jen velmi malý podíl mitochondrií s poškozenou DNA, mohly by se defektní mitochondrie v některých jejich tkáních a orgánech "koncentrovat". Pak by nebylo riziko dědičné choroby definitivně zažehnáno.

Zavedení léčby narazí i na administrativní překážky, protože spadá mezi techniky označované souhrnně jako zárodečná genová terapie. Ty jsou v současné době zakázány mezinárodními konvencemi, protože v souvislosti s nimi panují obavy z nežádoucích dopadů na další pokolení.

Najdete na Lidovky.cz