Neděle 3. července 2022, svátek má Radomír
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet

Lidovky.cz

Budoucnost z kapky krve. Screening u novorozeňat dokáže včas podchytit závažná onemocnění

Zdraví

  9:05
PRAHA - Malé píchnutí do patičky dítěte a odebere se kapka krve, která putuje do laboratoře. Tak vypadá novorozenecký screening, který má zjistit závažná onemocnění, ještě než se stačí projevit a dokud je možné zabránit nevratnému poškození zdraví.
Přebalování – ilustrační foto

Přebalování – ilustrační foto foto: Shutterstock

Dvouletý Petr je na první pohled spokojené batole. Za jeho úsměvem se ale skrývá závažná diagnóza homocystinurie, což je jedna ze vzácných poruch metabolismu aminokyselin. Ročně se v Česku narodí jedno až dvě děti s touto genetickou vadou.

Screening se vyplatí zdravotně i finančně, říká odborník

Petr měl přesto svým způsobem štěstí, nemoc u něj byla odhalena už krátce po narození, a tak bylo možné včas zahájit léčbu. Kdyby se na tuto chorobu přišlo později, mohlo dojít k mentální retardaci a nevratnému postižení kostí a žil. K projevům nemoci patří i tvoření krevních sraženin, které ohrožují život. U Petra byla tato choroba zachycena díky pilotnímu programu rozšíření novorozeneckého screeningu v Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

V Česku prochází novorozeneckým screeningem každé novorozeně během 48 až 72 hodin po porodu, tedy obvykle ještě během pobytu v porodnici. Z pár kapek krve, která se odebere z patičky dítěte na speciální filtrační papír, je možné otestovat 13 závažných onemocnění. Ta jsou sice vzácná, pravděpodobnost výskytu je jedno nemocné dítě na 1150 narozených, ale pokud se neodhalí včas, znamenají pro dítě velmi vážné zdravotní problémy nebo dokonce předčasnou smrt.

Diagnostika je levnější než léčba

I proto se v Česku zvažuje rozšíření současné podoby novorozeneckého screeningu o další onemocnění. Pilotní projekt, díky kterému Petr dostal včas životně důležitou léčbu, zahrnoval dalších 20 chorob. Seznam testovaných onemocnění by mohl být ještě delší, například v USA se novorozenci plošně testují na několik desítek chorob. Ukazuje se totiž, že je pro zdravotnický systém výhodnější plošně testovat všechny děti, aby se podařilo nemocné zachytit včas, než se spoléhat na to, že se tato vzácná onemocnění podaří diagnostikovat za pár let, kdy bude jejich léčba mnohem komplikovanější a nákladnější.

Ve středeční příloze LN Medicína a věda si dále přečtěte:

  • Naděje pro rodiny s dědičnou nemocí
  • Test zabrání i neočekávanému úmrtí dítěte
  • Šílení sobi jsou už v Evropě

Cesta do Chorvatska 2022: Jak projet rozkopané Slovinsko a tankovat v Maďarsku

Premium Dobrá zpráva pro dovolenkáře mířící autem na Jadran. Cesta byla letos hladká, na nejrychlejší trase přes Vídeň, Graz...

Zbraně, které zaskočily Putina: „Muskovo“ bombardování

Premium Už druhý den po nočním překročení hranic měli triumfálně projíždět centrem Kyjeva, po čtyřech měsících místo toho vězí...

Jet sto třicet, nebo zpomalit? Na dálnici můžete uspořit litry paliva

Premium Ceny paliv opět atakují rekordy. Také si všímáte, o kolik víc řidičů jezdí poslední měsíce „na spotřebu“? Vyzkoušeli...

Právě čtete

      Mohlo by vás zajímat