19. října 2016 10:01 Lidovky.cz > Relax > Zdraví

Genetika napoví a ukáže rizika. Není ale všemocná

  • Poslat
  • Tisk
  • Redakce
  • 1Diskuse
Ilustrace Shutterstock. | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy Ilustrace Shutterstock. | foto: Shutterstock

PRAHA Genetiku známe třeba z krimifilmů. Pachatel zanechá na místě sliny, krev, kriminalisté z nich „přečtou“ jeho DNA a usvědčí ho. Vrozené vývojové vady zase stále lépe pomáhá odhalovat lékařská genetika.

Pokud se narodí dítě s vrozenou vadou, lékařská genetika se může pokusit objasnit, proč u něj onemocnění vzniklo, jaké je riziko, že se bude v rodině stejná nemoc opakovat, a zda umíme nabídnout vyšetření, která dispozici pro stejnou nemoc u příbuzných pacienta včas odhalí. Tak to vysvětluje Renata Gaillyová, primářka oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice v Brně.

K jejím pacientům patří děti i dospělí, kteří se narodili s nějakou vrozenou vývojovou vadou. Pečuje také o nemocné, u kterých se postupně objeví opoždění psychomotorického vývoje. U těchto pacientů se snaží s využitím moderních testů odhalit příčinu jejich potíží.

Chyby genů

Příčinou dědičných nemocí jsou chyby v genetické informaci, tedy v DNA. Tyto chyby, které se nazývají mutace, mohou být velké či malé a mohou vzniknout nově, například ve spermii, ve vajíčku nebo v buňce embrya. Mohou být ale také předávány dětem od rodičů. Lékařští genetici tedy pomáhají upřesnit diagnózu nemoci na úrovni DNA. Jejich úkolem je však také pomoci rodině pochopit příčinu dědičné nemoci.

„K nejznámějším a častějším patří například vrozená chromozomová odchylka známá jako Downův syndrom. Ta vzniká obvykle jako nová, náhodná chyba genu. Vyšší riziko vzniku této nemoci mají potomci starších rodičů. Z dědičných nemocí, které vznikají v důsledku jedné nebo dvou chyb v genu, je to například cystická fibróza. Mezi nemoci s komplexní dědičností patří například většina vrozených vad srdce, celiakie a další,“ konstatuje primářka Gaillyová.

Ve středeční příloze Medicína a věda si dále přečtěte:

  • Chcete vědět, že onemocníte?
  • Pravděpodobnost, že onemocníte, není jistota
  • Genom neurčuje celý náš další život
Martin Ježek Autor je spolupracovník LN
  • 1Diskuse

Najdete na Lidovky.cz