Středa 28. října 2020Den vzniku samostatného československého státu 11 °C oblačno Předplatné LN
Lidovky.cz > Relax > Zdraví

Genetika napoví a ukáže rizika. Není ale všemocná

Ilustrace Shutterstock. | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy Ilustrace Shutterstock. | foto: Shutterstock

PRAHA Genetiku známe třeba z krimifilmů. Pachatel zanechá na místě sliny, krev, kriminalisté z nich „přečtou“ jeho DNA a usvědčí ho. Vrozené vývojové vady zase stále lépe pomáhá odhalovat lékařská genetika.

Pokud se narodí dítě s vrozenou vadou, lékařská genetika se může pokusit objasnit, proč u něj onemocnění vzniklo, jaké je riziko, že se bude v rodině stejná nemoc opakovat, a zda umíme nabídnout vyšetření, která dispozici pro stejnou nemoc u příbuzných pacienta včas odhalí. Tak to vysvětluje Renata Gaillyová, primářka oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice v Brně.

K jejím pacientům patří děti i dospělí, kteří se narodili s nějakou vrozenou vývojovou vadou. Pečuje také o nemocné, u kterých se postupně objeví opoždění psychomotorického vývoje. U těchto pacientů se snaží s využitím moderních testů odhalit příčinu jejich potíží.

Chyby genů

Příčinou dědičných nemocí jsou chyby v genetické informaci, tedy v DNA. Tyto chyby, které se nazývají mutace, mohou být velké či malé a mohou vzniknout nově, například ve spermii, ve vajíčku nebo v buňce embrya. Mohou být ale také předávány dětem od rodičů. Lékařští genetici tedy pomáhají upřesnit diagnózu nemoci na úrovni DNA. Jejich úkolem je však také pomoci rodině pochopit příčinu dědičné nemoci.

„K nejznámějším a častějším patří například vrozená chromozomová odchylka známá jako Downův syndrom. Ta vzniká obvykle jako nová, náhodná chyba genu. Vyšší riziko vzniku této nemoci mají potomci starších rodičů. Z dědičných nemocí, které vznikají v důsledku jedné nebo dvou chyb v genu, je to například cystická fibróza. Mezi nemoci s komplexní dědičností patří například většina vrozených vad srdce, celiakie a další,“ konstatuje primářka Gaillyová.

Ve středeční příloze Medicína a věda si dále přečtěte:

  • Chcete vědět, že onemocníte?
  • Pravděpodobnost, že onemocníte, není jistota
  • Genom neurčuje celý náš další život

Feťáci lásky stále hledají, ale nikdy nenajdou, říká párový terapeut Vojtko

Psycholog Jan Vojtko | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Premium Lásku si často pleteme se zamilovaností, ale vztah je práce, která nikdy nekončí. „Tolerance není ten správný klíč ke...

Můžete skoro všechno, nemusíte nic. Jak probíhají swingers party v Česku

ilustrační snímek | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Premium Swingers kluby, tedy místa neřesti, kde si páry mezi sebou střídají partnery a užívají si i těch nejdivočejších...

Střeva můžou i za naše štěstí či obezitu, říká molekulární biolog Ryšávka

Molekulární biolog Petr Ryšávka | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Premium Za civilizační choroby (např. alergie), ale i za vážné nemoci může mimo jiné vybíjení bakterií ve střevní mikroflóře....