Neděle 20. června 2021svátek má Květa 17 °C skoro jasno, občasné bouřky Předplatné LN
Lidovky.cz > Relax > Zdraví

Genetika napoví a ukáže rizika. Není ale všemocná

Ilustrace Shutterstock. | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy Ilustrace Shutterstock. | foto: Shutterstock

PRAHA Genetiku známe třeba z krimifilmů. Pachatel zanechá na místě sliny, krev, kriminalisté z nich „přečtou“ jeho DNA a usvědčí ho. Vrozené vývojové vady zase stále lépe pomáhá odhalovat lékařská genetika.

Pokud se narodí dítě s vrozenou vadou, lékařská genetika se může pokusit objasnit, proč u něj onemocnění vzniklo, jaké je riziko, že se bude v rodině stejná nemoc opakovat, a zda umíme nabídnout vyšetření, která dispozici pro stejnou nemoc u příbuzných pacienta včas odhalí. Tak to vysvětluje Renata Gaillyová, primářka oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice v Brně.

K jejím pacientům patří děti i dospělí, kteří se narodili s nějakou vrozenou vývojovou vadou. Pečuje také o nemocné, u kterých se postupně objeví opoždění psychomotorického vývoje. U těchto pacientů se snaží s využitím moderních testů odhalit příčinu jejich potíží.

Chyby genů

Příčinou dědičných nemocí jsou chyby v genetické informaci, tedy v DNA. Tyto chyby, které se nazývají mutace, mohou být velké či malé a mohou vzniknout nově, například ve spermii, ve vajíčku nebo v buňce embrya. Mohou být ale také předávány dětem od rodičů. Lékařští genetici tedy pomáhají upřesnit diagnózu nemoci na úrovni DNA. Jejich úkolem je však také pomoci rodině pochopit příčinu dědičné nemoci.

„K nejznámějším a častějším patří například vrozená chromozomová odchylka známá jako Downův syndrom. Ta vzniká obvykle jako nová, náhodná chyba genu. Vyšší riziko vzniku této nemoci mají potomci starších rodičů. Z dědičných nemocí, které vznikají v důsledku jedné nebo dvou chyb v genu, je to například cystická fibróza. Mezi nemoci s komplexní dědičností patří například většina vrozených vad srdce, celiakie a další,“ konstatuje primářka Gaillyová.

Ve středeční příloze Medicína a věda si dále přečtěte:

  • Chcete vědět, že onemocníte?
  • Pravděpodobnost, že onemocníte, není jistota
  • Genom neurčuje celý náš další život

Lékařské špičky v kauze obřích pojistných podvodů. Hrozí jim až 10 let

Pojistky před soudem. Případem rozsáhlých pojistných podvodů se škodou zhruba... | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Premium Uznávaní doktoři „léčili“ neexistující zranění. V kauze tří stovek pojistných podvodů za 50 milionů korun je obžalováno...

Procházku vypnu, slibuje Rakić. Uznávaný sudí analyzuje: Dokázal by to, ale...

Rakušan Aleksandar Rakic si už Jiřího Procházky všiml. A chce mu v UFC srazit... | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Premium Z Jiřího Procházky se mezi konkurenty polotěžké váhy UFC (93 kg) stává žádané zboží. O novou dvojku divize si hlasitě...

Nejproočkovanější země světa zavádí tvrdá opatření. Covid mají i očkovaní

Ruská vakcína Sputnik V. | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Premium Na Seychelách vyskočil součet všech případů za více než rok pandemie v posledních třech dnech o třináctinu. Problém je...

Advantage Consulting, s.r.o.
LABORANT- PLAT AŽ 27.000 Kč

Advantage Consulting, s.r.o.
Ústecký kraj
nabízený plat: 23 000 - 27 000 Kč