Brzy vyjde kniha Francise Collinse Řeč života, s podtitulem DNA a revoluce v personalizované medicíně. Francis Collins vedl mezinárodní projekt Lidský genom, financovaný z větší části z veřejných prostředků, který končil v roce 2000 oznámením o přečtení lidské DNA.
Po deseti letech od tohoto Letu na Měsíc v biologii, jak se v USA tento vědecký výkon tehdy prezentoval, se několik odborníků zamyslelo nad tím, zda se splnila očekávání, která tenkrát dominovala v médiích. A docházejí vesměs k závěru, že tehdy očekávaná revoluce v medicíně nenastala.
Ale je to skutečně tak? Hnedle každý týden vědecké časopisy uveřejňují zprávy o nových lidských genech, které se dokonce daří spojovat s různými chorobami. A často se také daří zjistit, jaké dědičné poškození v určitém genu k určité chorobě vede nebo alespoň k ní přispívá. A to je kamenem úrazu. Ukazuje se totiž, že jen málo chorob je způsobeno vadou jediného genu. K většině nemocí přispívá několik genů, které mohou být poškozeny na různých místech.
A i když genomika a další oblasti věd o životě dělají ohromné pokroky, k léčbě chorob je zpravidla daleko. Je to dáno i tím, že od zjištění příčiny choroby, a dokonce i od objevení vhodné účinné látky uplyne velmi dlouhá doba k zavedení léku do klinické praxe. Tento proces je zdlouhavý a nákladný, protože se musí mj. prokázat naprostá bezpečnost nového medikamentu.
Francis Collins přesto napsal knihu, zaměřenou právě na pokroky v personalizované medicíně, založené na znalosti lidské dědičné informace. Soudí, a mnozí s ním souhlasí, že věk personalizované medicíny už nastal a spolu s dalšími objevy v genomu člověka se celá medicína mění. A že je třeba se na to připravit a už dnes můžeme my všichni udělat pro své zdraví mnoho právě na základě informací o našich genech.
Ve své knize Collins popisuje, jak si nechal udělat analýzu vlastní DNA u tří firem, které nabízely stanovení rizik k řadě častých a nebezpečných chorob, jako jsou cukrovka, srdeční choroby, a dokonce i některá zhoubná onemocnění. Collins s firmami osobně nejednal, poslal jim jen svou DNA. Ceny za tuto službu se dost lišily, ale výsledky byly překvapivě velmi podobné a vcelku kvalitní. Získal informace o své náchylnosti k několika chorobám a nyní podle toho upravuje svou životosprávu. (I když na druhé straně se například dozvěděl, že má modré oči, ačkoliv má oči hnědé!)
Kniha je rozdělena do kapitol, věnovaných různým aspektům genomiky, například: geny a rakovina, geny a mentální choroby, geny a stárnutí, geny a rasa, geny a infekční choroby. Za každou kapitolou je rámeček s doporučeními, jak už dnes využít všech možností genetické analýzy k ochraně svého zdraví a k prodloužení života. V těchto rámečcích je mnoho odkazů na internetové stránky, kde jsou různá lékařská doporučení. Zajímavý je například návod, jak sestavit zdravotní rodinnou historii a jak podle ní pak odhadovat rizika chorob vlastních i chorob svých příbuzných. Autor soudí, že čas medicíny, šité na míru jednotlivým osobám podle jejich genetických dispozic, už nastává.
Věk personalizované medicíny už nastal a spolu s dalšími objevy v genomu člověka se celá medicína mění. Už dnes můžeme udělat mnoho pro své zdraví právě na základě informací o našich genech.
O autorovi| Václav Pačes genetik, Autor pracuje v Ústavu molekulární genetiky Akademie věd ČR
