V průměru každý dvěstěpadesátý člověk má poškozenou dědičnou informaci v energetických továrnách buněk zvaných mitochondrie, čímž se vystavuje riziku vážného onemocnění. Zmíněný typ mutací mívá za následek choroby nervového systému či svalstva. Může také vyvolat defekty srdce, hluchotu nebo cukrovku. O tom, zda choroba propukne, rozhoduje často slepá náhoda. (Podrobněji viz text Genetickou ruletu roztáčí matka) „Piplačka“ pod mikroskopem Tým britských vědců z Newcastle University pod vedením Lyndsey Cravenové vyvinul techniku, která nabízí matkám s poškozenou mitochondriální dědičnou informací vyhlídky na početí zdravého dítěte. Pro pokusy, jejichž výsledky zveřejnil prestižní vědecký týdeník Nature, využili vědci lidské zárodky vzniklé oplozením ve zkumavce. Vybrali jen taková embrya, u nichž neproběhlo oplození normálně. Z těchto zárodků by se dítě nikdy nenarodilo.
Badatelé využili toho, že krátce po oplození ještě dědičná informace spermie nestačila splynout s dědičnou informací vajíčka. Otcovská a mateřská DNA se nachází v oplozeném vajíčku zvlášť v takzvaných prvojádrech. Ta jsou v nitru oplozeného vajíčka po určité době jasně patrná.
Lyndsey Cravenová a její kolegové odebrali pod mikroskopem prvojádra z jednoho zárodku a přenesli je do druhého embrya, z něhož jeho vlastní prvojádra předtím odstranili. Výzkumníci se snažili, aby spolu s prvojádrem přenesli co nejméně mitochondrií. Není to jednoduché, protože mitochondrie jsou velmi malé a lékař je na rozdíl od prvojádra pod mikroskopem nevidí.
Pokud by v budoucnu dokázali lékaři odebrat prvojádra ze zárodku počatého matkou s defektními mitochondriemi, mohli by je přenést do zárodku, který by jako dárkyně poskytla žena se zdravými mitochondriemi. Naprostou většinu dědičných vlastností nese jaderná DNA. Nově vytvořený zárodek by si tak uchoval prakticky všechny geny svých biologických rodičů. Na rozdíl od původního embrya by však byl vybaven zdravými mitochondriemi. Nebezpečí dědičné choroby by se tedy podařilo zažehnat.
Zatím je však na podobné úvahy brzy. Technika ještě neodrostla všem dětským nemocem. Vědci přenesli prvojádra z osmdesáti embryí. Zdárně se jich však vyvíjelo jen šest. U kontrolních embryí byl vývoj dvakrát úspěšnější. Další vážnou komplikaci představuje skutečnost, že výzkumníci nedokázali přenést prvojádra mezi zárodky zcela bez mitochondrií. Nově vzniklá embrya si nesla v průměru dvě procenta cizích energetických továren. V případě, že by matka měla poškozenou DNA v mitochondriích, mohly by se i do nově vytvořeného embrya „zatoulat“ mitochondrie s genetickým defektem. Damoklův meč dědičného onemocnění by se nad dětmi vznášel dál.
„V zásadě jsme ale ukázali, že základní principy této techniky fungují a bude je možné využít k tomu, aby se mitochondriální choroby nepřenášely z matky na dítě,“ řekl jeden z členů výzkumného týmu Douglas Turnbull v rozhovoru pro Nature.
Trnitá cesta poznatků do lékařské praxe V loňském roce provedl obdobné experimenty na opicích tým vedený Shoukhratem Mitalipovem z Oregon Health & Science University v americkém Portlandu. Vědci odebrali jadernou dědičnou informaci z neoplozeného vajíčka a vnesli ji do vajíčka, z nějž jeho vlastní jadernou DNA odstranili. Následně nechali vajíčko oplodnit spermií.
Narodila se čtyři mláďata, kterým se po více než roce stále vede dobře. Neprojevují se u nich žádné defekty, které by bylo možné připsat na vrub vedlejším účinkům přenosu jaderné dědičné informace. Nyní chce Mitalipov předložit důkaz, že jeho technika funguje i u lidských vajíček. Úspěšné pokusy na opicích jsou sice příslibem, ale jistotu obdobných výsledků u člověka nezaručují. Než bude možné zavést kteroukoli z technik do nemocnic, musí vědci jasně prokázat, že přenášení jader k cizím mitochondriím nenaruší vývojovou schopnost zárodků a nepoznamená zdraví dítěte.
Mitalipovův postup využívající neoplozená vajíčka je vnímán jako eticky přijatelnější. Tým Lyndsay Cravenové používá oplozená vajíčka, jež se potenciálně mohou vyvinout v člověka. Embryo, z něhož jsou odebrána prvojádra, je při tomto postupu zničeno. A to je pro celou řadu lidí nepřijatelné. Zničení embrya odmítá například římsko-katolická církev nebo buddhisté.
Douglas Turnbull nyní jedná se zástupci britského Úřadu pro lidskou embryologii a oplození o tom, jaké další ověřovací pokusy bude nutné provést, než úřad povolí techniku pro prevenci mitochondrialních dědičných onemocnění využít v praxi. Také Shoukhrat Mitalipov chce získat v USA svolení pro prevenci těchto onemocnění, ale mnoho nadějí na úspěch nevidí. Zásahy, které si kladou za cíl pozměnit dědičnou informaci vajíček či spermií, podléhají z etických důvodů v mnoha zemích včetně USA striktním omezením.
Zbavíme se poškozené buněčné továrny
Drobné organely buněk označované mitochondrie, jimž se často přezdívá energetické továrny, mohou mít na svědomí vznik řady chorob. Poškození jejich dědičné informace vede třeba k cukrovce, hluchotě nebo svalovým poruchám. Britští vědci nyní představili postup, který umožní, aby se matkám s dispozicemi k některým závažných chorobám narodilo zdravé dítě.
Mitochondrií, které dosahují řádově rozměru několika mikrometrů, najdeme v buňce stovky až tisíce. Tyto drobné organely slouží jako energetická, ale také dýchací centra buňky. Zajišťují látkovou výměnu.
Rošáda s jádry
Tým vedený Lyndsey Cravenovou vyvinul techniku, která nabízí matkám s poškozenou mitochondriální dědičnou informací vyhlídky na početí zdravého dítěte. Vědci využili toho, že krátce po oplození ještě dědičná informace spermie nestačila splynout s dědičnou informací vajíčka a nacházely se v takzvaných prvojádrech uvnitř zárodku. Pod mikroskopem badatelé prvojádra z jednoho zárodku přesunuli do druhého, tentokrát ovšem se zdravými mitochondriemi.
O autorovi| JAROSLAV PETR, Autor je profesorem České zemědělské univerzity a pracuje ve Výzkumném ústavu živočišné výroby v Praze-Uhříněvsi
