Studie popisuje výsledky klinických zkoušek u tří mladých pacientů s tzv. Leberovou kongenitální amaurózou (LCA). Lékaři z Philadelphie jim chirurgicky do oční sítnice vpravili miliony správných kopií genu RPE65. Zároveň běžela stejná studie, které se zúčastnili další tři lidé, ještě v Londýně.
Právě poškození této části DNA způsobuje u pacientů (obvykle v dospělosti) tuto vzácnou genetickou nemoc. Kvůli vadnému genu totiž přestane oční sítnice plnit svou funkci. Zraková centra uložená v mozkové kůře ale nadále zůstávají funkční. Mozek lidí s LCA tedy umí zaznamenávat a zpracovávat přicházející signály, ale sítnice mu nedodává potřebné podněty. Právě proto by měla být genová terapie při této nemoci velmi užitečná, shodli se vědci už před několika lety.
Výsledky ukazují, že pacientům, byť ne všem, se až třikrát zlepšila jejich vnímavost na světlo. Dokáží se tak například po dlouhé době sami pohybovat po noční ulici. Pokud by se podobně léčili ještě v dětském věku, výsledky by byly ještě výraznější, doufají lékaři. Důležité také je, že virus, který sloužil jako vektor, tj. dopravil gen do postižených buněk, nezpůsobil nežádoucí komplikace.
