Celkem na 510 místech nám vypadly z dědičné informace velké kusy DNA, které po miliony let dobře sloužily našim zvířecím předkům. Zdá se, že některé z těchto genetických ztrát dodaly člověku vlastnosti, jimiž se vyčlenil ze zvířecí říše.
Výsledky prvního čtení kompletní lidské dědičné informace publikovaly týdeníky Nature a Science před deseti lety. Znali jsme pořadí tří miliard písmen genetického kódu, ale odpověď na otázku, co dělá člověka člověkem, jsme v nich nenacházeli.
Máme zhruba stejné množství genů jako myš nebo pes a většina našich genů se nijak zvlášť neliší od obdobných genů zvířat. Tak kde se skrývá genetický základ naší schopnosti složit báseň či vynalézt kolo? Zvířata s velmi podobnými geny nic podobného neumějí.
Člověk, šimpanz i netopýr K odhalení tajů lidské výlučnosti příliš nepřispělo ani přečtení kompletní dědičné informace šimpanze. Výzkum genů našeho nejbližšího zvířecího příbuzného nás dokonce několikrát svedl na mylnou stopu. Velké nadšení například vyvolalo zjištění, že se náš gen pojmenovaný FOXP2, jenž je důležitý pro řečové dovednosti, liší od obdobného genu šimpanze ve dvou důležitých místech.
Lidskou variantu tohoto genu měli už neandrtálci. Znamená to, že za bohatství lidské řeči a třeba i za Shakespearova Hamleta vděčíme právě jedinečnému genu FOXP2? Patrně nikoli, protože u netopýrů prodělal gen FOXP2 ještě mnohem bouřlivější evoluci než u člověka.
Zřejmě nám pomáhá v přesném vyluzování zvuků. Podepisuje se na tom, jak vyslovujeme, avšak nemá vliv na to, co všechno jsme schopni řečí vyjádřit. Netopýrům pomáhá s vyluzováním zvuků, které jim slouží k orientaci ve tmě.
Co ztratili naši předci Tým amerických vědců, vedený Davidem Kingsleyem ze Stanford University, přistoupil k hledání dědičných základů lidské jedinečnosti z opačného hlediska. Nepátral v lidském genomu po tom, co nám ve srovnání se šimpanzi přebývá, nýbrž po tom, co nám chybí.
Podle Kingsleyho mohly genetické ztráty dodat našim předkům celou řadu jedinečných vlastností a schopností.
Vědci porovnali dědičnou informaci myši, makaka, šimpanze a člověka a soustředili se přitom na oblasti, které se u zvířat shodují, ale člověk o ně během své evoluce přišel. Našli jich celkem 510 a rozhodně nešlo o nějaké kosmetické úpravy. Výpadky běžně postihly úseky dlouhé i několik tisíc písmen genetického kódu.
Dohromady jsme díky těmto výpadkům přišli ve srovnání se šimpanzem o bezmála čtyři miliony písmen genetického kódu. Srovnání s genomem neandrtálce prozradilo, že tento pravěký člověk s námi sdílel plných 88 procent našich genetických ztrát. Zajímavé bylo na těchto genetických výpadcích to, že neměly za následek poškození vlastního genu.
Prakticky všechny se nacházely v té části dědičné informace, která slouží k ovládání genů - určuje kdy, kde a na jaký výkon bude gen pracovat. Z toho bylo zřejmé, že genetické ztráty by mohly změnit spektrum genů, jež jsou uváděny v činnost na určitých místech našeho organismu. Jenže které části Genetický výpadek nám zvětšil mozek Vědci si vybrali pro detailnější průzkum dvojici genetických ztrát. Jedna postihla řídicí centrum pro činnost genu GADD45G. Člověku v ní chybí 3181 písmen genetického kódu. Gen reguluje množení buněk. Nedovolí například množení buněk s poškozenou DNA, hraje tak kromě jiného i roli při obraně proti nádorovému bujení. Geny však mívají „devatero řemesel“. V různých obdobích života a na různých místech organismu mohou plnit velmi odlišné úlohy.
Vědce zajímalo, kde je tento gen ve zvířecím těle zapínán tou částí dědičné informace, která chybí člověku. Zjistili to celkem jednoduše u laboratorních myší, kterým upravili dědičnou informaci tak, aby vyráběly barvivo v buňkách, ve kterých je gen GADD45G zapínán díky úseku absentujícímu v lidské dědičné informaci. Tyto myši produkovaly barvivo v nejrůznějších částech mozku. Když jim vědci upravili dědičnou informaci tak, aby měly gen GADD45G řízený podobně jako člověk, množení neuronů se patřičně neutlumilo a myším se zvětšovaly vybrané části mozku. Kingsley je přesvědčen, že odhalil genetickou ztrátu, které vděčíme aspoň zčásti za velký objem lidského mozku.
Nárůst mozku u pravěkých lidí byl již v minulosti spojen s poškozením dědičné informace. Ve srovnání s lidoopy trpí člověk defektem genu, který kóduje bílkovinu důležitou pro vývoj určitých typů svalových vláken. Ta jsou hojně zastoupena v mohutných žvýkacích svalech lidoopů. Například gorilám se tyto svaly upínají na výrazný kostní hřeben na lebce. Podle některých genetiků znemožnily oslabené žvýkací svaly našim předkům konzumaci houževnaté potravy. Na druhé straně však snížený tah těchto svalů nekladl odpor rostoucí dětské lebce a dovolil našim předkům výrazné zvětšení mozkovny. Jak jsme přišli o hmatové vousy Další genetický výpadek, prověřovaný Kingsleyho týmem, připravil regulační část genu AR o 60 700 písmen genetického kódu. Podle genu AR si lidský organismus vyrábí bílkovinu, jež slouží jako anténa pro příjem signálu přinášeného samčími pohlavními hormony. Lidé si dokážou tuto bílkovinu celkem bez problému vyrábět. Někde v lidském organismu však zřejmě probíhá její syntéza jinak než u zvířat. Kde? A jaké to má pro nás důsledky? Záhadu opět pomohly rozluštit myši s cíleně pozměněnou dědičnou informací. U těch se ukázalo, že část chybějící dědičné informace směřuje produkci hormonálních antén do oblasti čenichu, kde se zakládají hmatové vousy. Druhé místo bylo na vyvíjejícím se penisu samečků. Jediný výpadek má díky tomu na svědomí zřejmě hned dva typicky lidské anatomické znaky.
Prvním jsou hmatové vousy. Těmi jsou vybaveni nejrůznější savci včetně šimpanzů. Člověk je však postrádá kvůli výpadku kusu dědičné informace poblíž genu AR. Na penisu mužů také chybí díky této genetické ztrátě tvrdé šupinky, jež jsou opět běžné nejen u myšáků, ale i u samců šimpanze. Vědci se neshodli, k čemu jsou šimpanzům ostnité výběžky na penisu dobré. Jedno z vysvětlení předpokládá, že je to adaptace na pohlavní promiskuitu šimpanzů. S říjnou samicí se opakovaně páří hned několik samců. Šance na početí potomka u samce stoupne, pokud dokáže odstranit spermie, které se dostaly do pohlavních orgánů samice při pářeních s jinými samci. Penis s ostnitými šupinkami působí jako kartáč a je v tomto ohledu výrazně účinnější než penis s hladkým povrchem.
Člověk se potýká s mnohem náročnější výchovou dětí, než jakou vyžaduje šimpanzí mládě. S péčí o potomky musí pomáhat i otec, a tak si lidé vyvinuli celou řadu mechanismů, jež evolučně posilují pouto mezi matkou a otcem dítěte.
Máme od přírody mnohem silnější sklon k monogamii než šimpanzi a nejsme tak promiskuitní jako naši nejbližší zvířecí příbuzní. Penis pokrytý ostnitými výběžky pro nás proto není tak důležitý a evoluce nás jej zbavila.
O autorovi| JAROSLAV PETR, Autor je profesorem České zemědělské univerzity a pracuje ve Výzkumném ústavu živočišné výroby v Praze-Uhříněvsi
