V Indii žije ohromné množství lidí s kardiovaskulárními problémy. Podle jedné studie jejich počet představuje celých šedesát procent z celosvětové populace kardiaků. Příčinou jsou kromě chyb v životosprávě i genetické faktory. Vědcům se jeden podstatný podařilo odkrýt. Zjistili, že za mnoho onemocnění může defekt genu MYBPC3.
Tento gen řídí produkci bílkoviny v srdeční tkáni, která se podílí na stahování svalů a také na vnitrobuněčném transportu. „Mutace genu MYBPC3 vede k vytvoření nesprávného proteinu,“ řekl podle agentury Reuters vedoucí studie Kumarasamy Thangaraj z Centra pro buněčnou a molekulární biologii v indickém Hajdarábádu. „Organismus mladých lidí dokáže abnormální protein odbourat. U starších lidí se však objevují potíže, jako je velmi vysoký tlak či srdeční nedostatečnost. V důsledku náhlé srdeční zástavy také často dochází k úmrtím,“ říká Thangaraj.
Tuto mutaci - vymazání 25 písmen genetického kódu - Thangaraj spolu s kolegy objevil před pěti lety u dvou indických rodin. Závažnost popsané genetické vady vyplula na povrch až nyní. Vědci hledali výskyt mutace genu MYBPC3 u osmi stovek pacientů s nemocným srdcem a u 699 zdravých lidí. Souvislost mezi genetickou vadou a popsanými symptomy se povedlo prokázat nade vši pochybnost.
Chybu v genu MYBPC3 mají podle odhadů čtyři procenta Indů. To však znamená padesát milionů lidí, kteří v budoucnu téměř jistě onemocní. Pro Evropany může být útěchou, že tato mutace se téměř výhradně vyskytuje u lidí z jižní Asie.
