Středa 20. října 2021, svátek má Vendelín
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet

Lidovky.cz

Mutace chrání před alzheimerem

Věda

  8:59
Italští neurologové narazili na zvláštní případ dědičné formy Alzheimerovy choroby. Tým vedený Fabriziem Tagliavinim z milánského Instituto Neurologico Carlo Besta vyšetřil čtyřiačtyřicetiletého muže, který už deset let bojuje s neúprosně postupující Alzheimerovou chorobou. Tak brzký nástup choroby naznačuje, že si pacient nese k onemocnění silnou dědičnou dispozici.

Genetické informace v DNA. foto: Reprofoto

Tagliavini provedl rozsáhlé genetické testy a odhalil u nemocného poškození genu označovaného jako APP. O tomto genu se ví, že některé jeho varianty zvyšují náchylnost k Alzheimerově chorobě. Podle genu APP produkují nervové buňky bílkovinu zvanou amyloidový prekurzorový protein. Ten se vyskytuje ve velkých množstvích v místech, kde si nervové buňky předávají signál, v tzv. synapsích.

Štěpením proteinu se uvolní jeho menší část zvaná amyloidbeta. Ta se může spojovat do větších celků, a pokud se tyto „smotky“ nahromadí v synapsích, je přenos signálu mezi buňkami vážně narušen. K takovému „zahlcení“ nervových buněk dochází při Alzheimerově chorobě.

Tagliaviniho pacient zdědil zvláštně poškozený gen APP od obou rodičů. Lékaři a genetici nikdy předtím podobný typ defektu na tomto genu nepozorovali. Mozek nemocného muže vyráběl podle instrukcí defektního genu bílkovinu silně náchylnou k tvorbě „šmodrchavého“ amyloidu-beta. Nahromadění velké masy smotků amyloidubeta vyvolalo nezvykle časný nástup Alzheimerovy choroby.

Dvě poškození špatná, jedno dobré
Genetici se porozhlédli po pacientově rodině a otestovali její příslušníky na zvláštní poškození genu APP. Na jedné straně objevili příslušníky, kteří stejně jako nemocný muž zdědili od každého rodiče poškozený gen. Tak byla postižena pacientova mladší sestra, u které se již začínají projevovat problémy prozrazující nástup choroby. Někteří příbuzní měli štěstí a náhoda jim přihrála do dědičné informace jen nepoškozené geny APP.

Největší překvapení čekalo Tagliaviniho u několika členů rodiny, kteří zdědili poškozený gen APP jen od jednoho z rodičů. Také v jejich mozku vzniká varianta amyloidového prekurzorového proteinu, která je náchylná k tvorbě „šmodrchavého“ amyloidu-beta. Přesto nikdo z nich Alzheimerovou chorobou neonemocněl. Dokonce i pacientova osmaosmdesátiletá teta se navzdory poškozenému genu těšila dobrému zdraví. Tito lidé byli před chorobou zjevně chráněni.

Objasnění záhady přinesly laboratorní pokusy, při kterých vědcimísili normální amyloid-beta s amyloidembeta od nemocného muže. Směska byla neuvěřitelně odolná ke „šmodrchání“. Nebezpečné smotky se v ní tvořily vzácněji, než když vědci testovali amyloid-beta získaný od zdravých lidí s nenarušeným genem APP. Nositelé jednoho poškozeného genu APP se zdají k Alzheimerově chorobě ze všech lidí nejodolnější, plyne ze studie, kterou zveřejnil vědecký týdeník Science.

Italský neurolog doufá, že se mu podaří vyrobit syntetický amyloidbeta, který by mohl být využit k léčbě Alzheimerovy choroby. Vědci zjistili, že ochranný efekt vykazují i malé zlomky amyloidubeta. Ty jsou s to pronikat z krve do mozku a mohly by být podávány pacientům v injekcích.

„K tomu však máme ještě moc amoc daleko,“ řekl Tagliavini v rozhovoru pro časopis New Scientist. „Ale pracujeme na tom a zkoušíme i jiné léky, které brání hromadění amyloidu v mozku pacientů. Každý další lék je samozřejmě vítán.“
Autor:
Témata: nemoc, bílkovina

Váš syn bude žít jen pár týdnů. Zpověď matky zesnulého hokejisty Buchtely

Premium Přežít své dítě. Pro každého rodiče ta nejhorší představa. Teprve dvacetiletý hokejista Ondřej Buchtela zemřel loni v...

Děti zvládnou všechno, to samé ženy. Muži však nevydrží, říká expert na přežití

Premium Tři dny trvalo pátrání po osmileté Julii z Berlína, která se v neděli ztratila rodičům u Čerchova na Domažlicku. V...

Jak se rodí sebevražda. Psychiatr Höschl nejen o schizofrenii a depresi

Premium Jak velká musí být síla, která člověka dožene k tomu, že si sám dobrovolně vezme život? Jaké jsou poslední myšlenky...

Koupání je legrace. Zvlášť, když voda šumí, bublá a je barevná
Koupání je legrace. Zvlášť, když voda šumí, bublá a je barevná

Večerní hygiena je důležitá. A co teprve u dětí, které přes den nemyslí na to, že se nemají umazat. Jak zařídit, aby se děti do vany těšily a vy...

Právě čtete

      Mohlo by vás zajímat