Zveřejněním ve vědeckém časopise Nature a volným zpřístupněním v počítačové data dostalo lidstvo do rukou katalog variant lidské dědičné informace. Stál 138 milionů dolarů a na jeho pořízení se složily instituce ze Spojených států, Velká Británie, Japonska, Číny a Kanady. Jeho zdokonalená verze se očekává v příštím roce.
Vědci už v něm ale začali pátrat po vlohách, které mají pro člověka bezprostřední praktický význam. Patří k nim například varianty genů zvyšující náchylnost k nemocem nebo k nežádoucím reakcím na některé léky.
Genetické jehly v kupce sena DNA
Každý z nás si nese ve svých buňkách molekuly DNA s více než 3 miliardami písmen genetického kódu. S výjimkou jednovaječných dvojčat nenajdeme mezi 6 miliardami obyvatel Země dva lidi se stejnou DNA. Lišíme se navzájem miliony písmen genetického kódu a díky tomu se odlišujeme i vzhledem a dokonce i chováním.
|
GRAFIKA: Jak si genetici "zjednodušují" práci (58kB) |
Bohužel, tím výčet dědičně podmíněných rozdílů nekončí. Někdo dostal do vínku sklon k rakovině, jiný k Alzheimerově chorobě a další k infarktu. Většina těchto chorob je podmíněna dědičností z více než 40%. Některé, jako třeba schizofrenie, z více než 70%.
| Geny postavené na hlavu |
| Tým genetiků vedený Stephenem Schererem z University of Toronto porovnal lidskou a šimpanzí DNA a našel překvapivě velké množství míst, kde se během evoluce vybrané kusy dědičné informace „vytrhly“, přetočily o 180o a opět se „vlepily“ na původní místo. Vznikla tak místa s převrácenou dědičnou informací, jež zřejmě v řadě případů významně zasáhla do vývoje člověka. V neposlední řadě u nás mohly tyto genetické „kotrmelce“ vyvolat náchylnost k chorobám, jaké našim nejbližším příbuzným z živočišné říše nehrozí. Donedávna znali genetici jen 9 míst, kde kusy lidské DNA provedly evoluční přemet. Schererův tým jich objevil 1576. Třiatřicet z nich obsahuje více než 100 000 písmen genetického kódu. Genetiky ze Schererova týmu překvapilo zjištění, že některé geny nemají „převrácené na hlavu“ všichni lidé. Některým z nás zůstaly tyto geny „nohama na zemi“. Patří k nim i gen, který se podílí na vzniku rakoviny tlustého střeva. Spojitost mezi „kotrmelcem“ genu a náchylností k nádorovému onemocnění ale zatím není jasná. |
První úlovky z HapMapu
Jako výchozí materiál posloužila genetikům DNA 296 zástupců populací z Nigérie, okolí Tokia, Pekingu a z amerického státu Utah. Její analýzou vytipovali vědci zhruba 350 000 variant dědičné informace, které stačí k základní genetické charakteristice prověřovaných populací.
Přínos takto vytvořeného katalogu variant lidské DNA názorně přiblížili v komentáři pro týdeník Nature David Goldstein a Gianpiero Cavalleri z Duke University v americkém Durhamu. Ti se snažili před čtyřmi roky zjistit, zda varianty genu SCN1A ovlivňují odezvu pacientů na léky proti epilepsii. Stálo je to dva roky usilovné práce.
„Dnes vykoná stejnou práci během několika minut jednoduchý počítačový program tím, že prověří data v databázi HapMap,“ konstatují Goldstein s Cavallerim.
Někteří genetici už vykutali „počítačovým rýžováním“ z databáze HapMap významné objevy. Například tým vedený Josephine Hohovou z Yale University tak nalezl spojitost mezi variantami genu HF1 a degenerací sítnice, jež má v USA na svědomí největší počet případů slepoty.
„Data z HapMapu využíváme teprve krátce,“ svěřila se Josephine Hohová časopisu The Scientist. „Jsme opravdu rádi, že je máme, protože jinak bychom museli gen HF1nesmírně pracně hledat. Ušetřilo nám to spoustu energie a času.“
