Sobota 27. listopadu 2021, svátek má Xenie
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet

Lidovky.cz

Genetická léčba slepoty nevyšla. Dědičné onemocnění se projevuje už u dětí

Věda

  13:52
Pokus o opravu genu způsobujícího degeneraci sítnice nedopadl dobře. Stalo se to navzdory použití techniky, za níž byla letos udělena Nobelova cena.
Slepota - ilustrační foto.

Slepota - ilustrační foto. foto: Shutterstock

Zázračná technika genového inženýrství CRISPR-Cas9, která letos vynesla svým objevitelkám Jennifer Doudnaové a Emmanuelle Charpentierové Nobelovu cenu za chemii, stále ještě neodrostla dětským nemocem. Potvrdil to tým vedený Dieterem Eglim z newyorské Columbia University. Vědci zveřejnili v časopise Cell varovné výsledky pokusů o korekci dědičného defektu vyvolávajícího slepotu.

Zaměřili se na gen jménem EYS, jehož poškození způsobuje těžkou degeneraci sítnice. Postiženým lidem odumírají v oku světločivné buňky tyčinky, které sice nerozlišují barvy, ale zato zaznamenají i velmi slabé světlo. Lidé s poškozeným genem EYS vidí špatně za šera a přicházejí o periferní vidění.

Dědičné onemocnění se projevuje už u dětí a rychle se zhoršuje. Zorné pole se postiženému člověku postupně zúží natolik, že vidí svět kolem sebe, jako kdyby do něj nakukoval malou dírkou. Mezi obyvateli Evropy a Asie patří dědičná degenerace sítnice k nejčastějším příčinám oslepnutí v dětství a produktivním věku. Poruchy genu EYS se na tom významně podílejí.

Léčba degenerující sítnice oka je komplikovaná a lékaři dokáží v řadě případů chorobný proces jen zpomalit. V případě dědičné slepoty se nabízí možnost korekce poškozených genů metodami tzv. genové terapie.

Léčebné opravy genů

Technika CRISPR-Cas9 otevřela genové terapii donedávna netušené možnosti. Dovoluje zacílit zásah do lidského genomu na přesně vybrané místo. Speciálně zkonstruovaný molekulární nástroj tam pak přestřihne molekulu DNA a buňka vzniklou „díru“ v dědičné informaci opravuje.

Pokud se nacházel v přestřiženém místě DNA „překlep“ způsobující dědičné onemocnění, může buňka při opravě uvést daný úsek dědičné informace do pořádku, a tím navrátí genu jeho ztracenou funkci.

U několika typů dědičné slepoty vědci zkoušejí genovou terapii přímo v oku pacientů. Do sítnice vnesou nepoškozený gen a spolehnou se na to, že zachrání buňky, které by jinak v důsledku poškození genu zanikly. Tento postup skýtá naději především v případech, kdy degenerace nastupuje až ve vyšším věku, dá se včas odhalit a nešíří se příliš rychle. Náprava se ale omezí jen na oko.

Oprava už ve vajíčku

V ostatních částech těla zůstává gen i nadále defektní. Dieter Eglia jeho spolupracovníci se pokusili opravit chybu na samém počátku lidského života. Experimentálně oplodnili ve zkumavce vajíčka od zdravých dárkyň spermiemi od nevidomých dárců s poškozeným genem EYS.

Spermii vpíchli do vajíčka společně s molekulárním nástrojem určeným k přestřižení její DNA v místě poškození genu EYS. Doufali, že takto oplozené vajíčko použije k opravě cíleně poškozené DNA jako předlohu nepoškozený gen EYS dodaný matkou.

Experiment měl ukázat, nakolik je použití CRISPR-Cas9 pro zárodečnou genovou terapii bezpečné. Embrya byla při finálních analýzách DNA zničena. Vědci neplánovali, že by se z nich rodily děti.

Bloudící genetické nůžky

U některých embryí se skutečně podařilo gen EYS opravit. U jiných však technika CRISPR-Cas9 selhala. Zárodky „přestřižený“ gen EYS vůbec neopravily a začaly se vyvíjet s „dírou“ v DNA. Následně ztrácely velké části narušené dědičné informace. I kdyby k tomu dostaly šanci, vývoj v novorozence by zdárně nedokončily. V experimentu se projevil také další nešvar CRISPR-Cas9.

Někdy tento nástroj v dědičné informaci „zabloudí“ a přestřihne dvojitou šroubovici mimo určené místo. Také tuto „neplánovanou“ díru v DNA se embrya pokoušela opravit, ale ani tady nebyl výsledek stoprocentní.

Docházelo tak k dalším ztrátám dlouhých úseků DNA s fatálními následky pro embryo. „Doufáme, že naše výsledky odradí všechny od předčasného využívání této důležité techniky a povzbudí seriózní výzkum, který nám jednou umožní její bezpečné nasazení,“ konstatuje Dieter Egli.

Autor:

ANALÝZA: Případ Kenosha. Média si napsala vlastní verzi

Premium Půlka Ameriky si udělala z Kylea Rittenhouse, jenž zastřelil dva lidi, vzorovou karikaturu bílého rasisty s puškou, a...

Pět nejčastějších chyb, které Češi dělají v penzijním spoření

Premium Ve starém „penzijku“ si na důchod spoří více než tři miliony Čechů a v nových fondech už přes 1,3 milionu lidí. Stát...

Strach se do lidí pouští jako jed. Horší než covid je hysterie, říká herec Dušek

Premium Je hercem, režisérem, scenáristou, moderátorem. Renesančního ducha zřejmě Jaroslav Dušek zdědil po svém rodu s modrou...

Akční letáky
Akční letáky

Všechny akční letáky na jednom místě!

Právě čtete

      Mohlo by vás zajímat