Pondělí 20. září 2021, svátek má Oleg
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet

Lidovky.cz

Genetická léčba slepoty nevyšla. Dědičné onemocnění se projevuje už u dětí

Věda

  13:52
Pokus o opravu genu způsobujícího degeneraci sítnice nedopadl dobře. Stalo se to navzdory použití techniky, za níž byla letos udělena Nobelova cena.
Slepota - ilustrační foto.

Slepota - ilustrační foto. foto: Shutterstock

Zázračná technika genového inženýrství CRISPR-Cas9, která letos vynesla svým objevitelkám Jennifer Doudnaové a Emmanuelle Charpentierové Nobelovu cenu za chemii, stále ještě neodrostla dětským nemocem. Potvrdil to tým vedený Dieterem Eglim z newyorské Columbia University. Vědci zveřejnili v časopise Cell varovné výsledky pokusů o korekci dědičného defektu vyvolávajícího slepotu.

Zaměřili se na gen jménem EYS, jehož poškození způsobuje těžkou degeneraci sítnice. Postiženým lidem odumírají v oku světločivné buňky tyčinky, které sice nerozlišují barvy, ale zato zaznamenají i velmi slabé světlo. Lidé s poškozeným genem EYS vidí špatně za šera a přicházejí o periferní vidění.

Dědičné onemocnění se projevuje už u dětí a rychle se zhoršuje. Zorné pole se postiženému člověku postupně zúží natolik, že vidí svět kolem sebe, jako kdyby do něj nakukoval malou dírkou. Mezi obyvateli Evropy a Asie patří dědičná degenerace sítnice k nejčastějším příčinám oslepnutí v dětství a produktivním věku. Poruchy genu EYS se na tom významně podílejí.

Léčba degenerující sítnice oka je komplikovaná a lékaři dokáží v řadě případů chorobný proces jen zpomalit. V případě dědičné slepoty se nabízí možnost korekce poškozených genů metodami tzv. genové terapie.

Léčebné opravy genů

Technika CRISPR-Cas9 otevřela genové terapii donedávna netušené možnosti. Dovoluje zacílit zásah do lidského genomu na přesně vybrané místo. Speciálně zkonstruovaný molekulární nástroj tam pak přestřihne molekulu DNA a buňka vzniklou „díru“ v dědičné informaci opravuje.

Pokud se nacházel v přestřiženém místě DNA „překlep“ způsobující dědičné onemocnění, může buňka při opravě uvést daný úsek dědičné informace do pořádku, a tím navrátí genu jeho ztracenou funkci.

U několika typů dědičné slepoty vědci zkoušejí genovou terapii přímo v oku pacientů. Do sítnice vnesou nepoškozený gen a spolehnou se na to, že zachrání buňky, které by jinak v důsledku poškození genu zanikly. Tento postup skýtá naději především v případech, kdy degenerace nastupuje až ve vyšším věku, dá se včas odhalit a nešíří se příliš rychle. Náprava se ale omezí jen na oko.

Oprava už ve vajíčku

V ostatních částech těla zůstává gen i nadále defektní. Dieter Eglia jeho spolupracovníci se pokusili opravit chybu na samém počátku lidského života. Experimentálně oplodnili ve zkumavce vajíčka od zdravých dárkyň spermiemi od nevidomých dárců s poškozeným genem EYS.

Spermii vpíchli do vajíčka společně s molekulárním nástrojem určeným k přestřižení její DNA v místě poškození genu EYS. Doufali, že takto oplozené vajíčko použije k opravě cíleně poškozené DNA jako předlohu nepoškozený gen EYS dodaný matkou.

Experiment měl ukázat, nakolik je použití CRISPR-Cas9 pro zárodečnou genovou terapii bezpečné. Embrya byla při finálních analýzách DNA zničena. Vědci neplánovali, že by se z nich rodily děti.

Bloudící genetické nůžky

U některých embryí se skutečně podařilo gen EYS opravit. U jiných však technika CRISPR-Cas9 selhala. Zárodky „přestřižený“ gen EYS vůbec neopravily a začaly se vyvíjet s „dírou“ v DNA. Následně ztrácely velké části narušené dědičné informace. I kdyby k tomu dostaly šanci, vývoj v novorozence by zdárně nedokončily. V experimentu se projevil také další nešvar CRISPR-Cas9.

Někdy tento nástroj v dědičné informaci „zabloudí“ a přestřihne dvojitou šroubovici mimo určené místo. Také tuto „neplánovanou“ díru v DNA se embrya pokoušela opravit, ale ani tady nebyl výsledek stoprocentní.

Docházelo tak k dalším ztrátám dlouhých úseků DNA s fatálními následky pro embryo. „Doufáme, že naše výsledky odradí všechny od předčasného využívání této důležité techniky a povzbudí seriózní výzkum, který nám jednou umožní její bezpečné nasazení,“ konstatuje Dieter Egli.

Autor:

Talent funguje, když se nastartuje v mozku. Odemkněte ho, radí Jan Mühlfeit

Premium Dvaadvacet let pracoval ve firmě Microsoft po boku Billa Gatese. V byznysu se dostal na vrchol, ale také zažil strmý...

„Očkovat sa nechcu, je v tom sajrajt.“ Reportáž z obce, kde odmítají vakcínu

Premium Vyškovec je obec, kde se nejméně lidí z celé země nechalo očkovat proti koronaviru – jen necelých sedmnáct procent. V...

Když dva jsou málo. 5 pravd o sexu ve třech, které vám zatím nikdo neřekl

Premium Sex ve třech. Někdy o něm snil kdekdo z nás. Pojďme ovšem pohlédnout pravdě do očí. Pokud do své ložnice přizvete další...

Právě čtete

      Mohlo by vás zajímat