Kompletní mapu lidského genomu, ne však jedné osoby, ale mixu genomů skupin anonymních dárců, zveřejnil mezinárodní tým vědců již v roce 2003. Od čtení "genetické knihy člověka" si lékaři slibují pokroky v léčení řady chorob, minimálně včasnou diagnostikou, či možná v budoucnosti i "přepisováním" vadných genů.
Rozluštění genetického kódu člověka bylo cílem projektu Human Genome Project (HGP), který byl spuštěn v roce 1990 v USA a financován americkou vládou. Podílela se na něm ale vědecká pracoviště po celém světě a původně v něm pracoval i Venter. Ten se ale rozhodl luštit genové sekvence jinou technikou, a proto v roce 1998 založil vlastní společnost Celera Genomics.
Dvacet tisíc genů
Konkurence tak poháněla oba týmy - velký mezinárodní s rozpočtem tří miliard dolarů a Venterův, jenž disponoval 300 miliony dolarů ze soukromých investic. Ovšem zatímco HGP zveřejňoval průběžně výsledky čtení lidské DNA, vědci z Celery původně dokonce zamýšleli nechat si rozluštěné geny patentovat. To ale úřady zamítly s tím, že geny si nikdo nemůže přisvojit.
Nakonec se oba týmy dohodly a v roce 2000 spolu zveřejnily náčrt mapy lidského genomu a v dubnu 2003 oznámily dokončení její identifikace: člověk má kolem 20.000 genů, což je skoro stejně jako mají mnozí bezobratlí tvorové a více mají i některé druhy rostlin. Odhadovalo se, že člověk má až 100.000 genů.
Venter v roce 2002 z Celery odešel, založil jinou společnost a pustil se do dalšího výzkumu. V roce 2010 jeho tým oznámil, že vytvořil "syntetickou bakterii", čímž vzbudil šokující reakce a la doktor Frankenstein. Venter ale "pouze" sestavil uměle DNA a transplantoval ji do bakterie. "Nový život" sice nestvořil, ale učinil další krok k vytváření upravených mikroorganismů, od nichž si vědci slibují, že by mohli vyrábět léčiva či například pomáhali při odstraňování ekologických škod.
Rychlejší a levnější
Díky novým technologiím se rychlost čtení genů stále zvyšuje a ceny naopak klesají. Zatímco vědcům z HGP trvalo několik let, než přečetli genom člověka, dnes to lze zvládnout za několik týdnů.
Přečteny byly genomy stovek lidí, z nichž řada souhlasila se zveřejněním jejich DNA pro potřeby dalšího výzkumu. Čím širší bude databáze, tím lépe budou moci vědci srovnávat genomy skupin lidí s predispozicemi k určitým nemocem.
Cena za přečtení jednoho genomu je však stále poměrně vysoká (přes 10.000 dolarů), takže běžně v diagnostice se toto zatím využívat nedá (lékaři by na základě genotypu jedince mohli volit postup léčby). V experimentální fázi je genová terapie, při níž se do genomu pacienta vloží "opravená" sekvence DNA, jež má eliminovat propuknutí dědičné nemoci. Jako nositelé nové informace se nejčastěji zkouší viry (například retroviry, adenoviry), v nichž se virový genetický materiál nahradí novým terapeutickým, s nímž pak viry napadnou hostitelskou buňku.
