2. června 2018 6:07 Lidovky.cz > Relax > Věda

Zeptali jsme se vědců: Jak je to s dědičností hemofilie a současným stavem její léčby?

  • Poslat
  • Tisk
  • Redakce
  • 0Diskuse
Britská královna Viktorie (1819 - 1901) | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy Britská královna Viktorie (1819 - 1901) | foto: Wikimedia Commons

Hemofilie je geneticky podmíněné onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve. Asi nejslavnější nositelkou této nevyléčitelné nemoci byla britská královna Viktorie. Na otázku odpověděly Mgr. Dominika Mravec Bencúrová a Mgr. Zuzana Schierová z Přírodovědecké fakulty UK.

Na srážlivosti krve se podílejí koagulační faktory, které jsou přítomné v krevní plazmě (viz tabulku). Hemofilie je spojena s poruchou VIII, IX a XI koagulačního faktoru a podle toho, který protein je nepřítomen rozlišujeme hemofilii A, B a C.

Zeptejte se vědců

Neumíte si vysvětlit některé zákony přírody? Zajímá vás proč je obloha modrá, nebo proč si sova nemůže ukroutit krk? Zeptejte se vědců prostřednictvím rubriky serveru Lidovky.cz.

Otázky posílejte na e-mail internet@lidovky.cz a do předmětu napište: otázka pro vědce a nebo položte otázku přes Twitter s hashtagem # otazkaprovedce.

První dva typy hemofilie jsou gonozomálně recesivní, protože geny pro srážlivé faktory VIII a IX se nacházejí na pohlavním X chromozomu, zatímco třetí typ hemofilie je podmíněn autozomálně recesivně. Zjednodušeně řečeno u typu A a B jsou postiženi onemocněním vždy muži, ženy jsou přenašečky a u typu C jsou postiženi všichni recesivní homozygoti tedy muži i ženy. Přesto je problematika mnohem složitější a vlastní projevy onemocnění mohou mít různou intenzitu.

Rozlišujeme tři stupně závažnosti hemofilie podle procentuální přítomnosti srážecích faktorů v plazmě (obr. 1). Závažnost onemocnění záleží v první řadě na rozsahu a typu poškození genu, který kóduje příslušný protein. Například u mírných až středních forem hemofilie A se jedná o heterogenní bodové mutace a v případě těžkých forem je 45% případů způsobeno inverzí intronu 22.

Procentuální přítomnost srážecích faktorů v souvislosti se závažností hemofilie.

Jak už bylo výše řečeno, hemofilie typu A a B je spojena s pohlavním chromozomem X a proto je častější výskyt u mužů, kteří mají přítomen pouze jeden pohlavní X chromozom. Ženy jsou přenašečkami hemofilie (obr. 2), ale i u nich se mohou vyskytnout obtíže spojené se špatnou srážlivostí krve. Toto je způsobeno lyonizací neboli inaktivací jednoho z pohlavních X chromozomů v buňce. Tato inaktivace je náhodná a další buňky vznikající dělením z buňky mateřské budou mít inaktivovaný stejný X chromozom. Proto se i u přenašeček vyskytnout projevy nemoci.

Jak je to tedy s ženami postiženými těžkou formou hemofilie? Může se jednat o hemofilii typu C, ale nebo teoreticky by rovněž mohlo dojít k inaktivaci zdravého chromozomu. Pravděpodobnost, že by měla žena dva X chromozomy postižené hemofilií je minimální. Hemofilie je nevyléčitelnou nemocí, ale nitrožilním podáváním příslušného koagulačního faktoru lze pacientům zajistit plnohodnotný život.

U těžkých forem (jak u mužů, tak i u žen) se přistupuje k pravidelnému podávání srážecích faktorů a tím se předchází nebezpečným krvácivým epizodám, případně krvácení do kloubů, které může způsobit trvalou invaliditu. Spojitost mezi potraty a hemofilii plodu nebyla prokázána. Mnohem častější než hemofilie je Von Willebrandova choroba, která je spojena s nedostatkem nebo špatnou funkcí von Willebrandova faktoru, který souvisí s procesem srážení krve. Vyskytuje se v jednom případě na 1 000 zdravých lidí a se stejnou frekvencí postihuje muže i ženy.

Procentuální přítomnost srážecích faktorů v souvislosti se závažností hemofilie.
Prirodovedci.cz
  • 0Diskuse






Feel Eco – Přírodní produkty nejvyšší kvality pro péči o tělo i domácnost
Feel Eco – Přírodní produkty nejvyšší kvality pro péči o tělo i domácnost

Děti jsou to nejdůležitější, co v životě máme. Pro mnohé z nás se staly motivací pro odpovědnější jednání. Jak napsal autor Malého prince, Antoine de Saint-Exupéry „Zemi nedědíme po předcích, ale vypůjčujeme si ji od našich dětí.“ Nadčasový citát krásně vystihuje základní principy, kterými se řídí břeclavská značka Feel Eco.