K odhalení genetické nemoci stačí malá kapka krve, říká expert

Premium

Pozdní mateřství (ilustrační foto) | foto: Shutterstock

  10:00
Dědičné nemoci jsou postrachem mnohých rodičů. Odhalit je může genetické vyšetření. „Právě probíhá pilotní projekt novorozeneckého screeningu zaměřeného na odhalování spinální svalové atrofie,“ říká doktor Antonín Šípek, primář ambulantní části Ústavu biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN v Praze.

Lidovky.cz: Které dvojice by měly absolvovat genetické testy ještě předtím, než začnou přemýšlet o dítěti?
Ke genetikovi by se měly vypravit zejména páry, v jejichž rodině se vyskytlo geneticky podmíněné onemocnění. K těm nejčastějším patří třeba závažná nemoc cystická fibróza. Genetickou konzultaci v těhotenství pak doporučujeme také ženám starším pětatřiceti let.

Lidovky.cz: Proč právě v tomto věku?
Už proto, že ve vajíčkách se s rostoucím věkem zvyšuje riziko chromozomálních odchylek, které způsobují například Downův syndrom. Pacientky se často podivují nad tím, proč se mají nechat testovat, když jsou zdravé. Chromozomální vady však nesouvisejí se zdravím, ale s věkem. Čím je vajíčko starší, tím se zvyšuje pravděpodobnost, že se mu dělení chromozomů (bloky genů uložené v jádrech buněk – pozn. red.) správně nepovede.

Vstoupit do diskuse (1 příspěvek)

Nejčtenější

Nastavte si velikost písma, podle vašich preferencí.