Spolehlivě určit, zda pacientovu nemoc zavinily geny, nebo třeba životospráva, nebývá vždy snadné. Na mnohé dotazy však už genetici lidem dát odpověď dokážou. Ať už to jsou pacienti s nádorovými a kardiovaskulárními onemocněními, nebo neplodné dvojice, těhotné ženy, či děti s vrozenou vývojovou vadou.
Příliš dlouhé čekání na dítě
V poslední době má stále víc dvojic reprodukční problémy. Příčina může být ukryta v DNA. Do genetických center proto gynekologové často posílají nejen ženy, kterým se nedaří otěhotnět, ale i ty, jež mají za sebou opakované potraty či předčasné porody. „U těchto pacientek a u jejich partnerů začínáme tím, že zkoumáme, jestli mají v pořádku chromozomy,“ říká primářka oddělení klinické genetiky GHC Genetics v Praze doktorka Zděnka Vlčková. „A také zjišťujeme, zda se u partnerky nevyskytuje takzvaná trombofilní mutace.“
