„Například ženy, které mají genetickou mutaci nazvanou BRCA mají třicetkrát vyšší riziko, že se u nich rozvine karcinom vaječníku, a desetkrát vyšší riziko, že budou mít rakovinu prsu,“ řekl David Cibula, vedoucí onkogynekologického centra Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty UK.
Zhruba čtvrtina žen s rakovinou vaječníku má genetickou mutaci BRCA. Podle Cibuly je tato mutace spojená se třemi typy nádorů - vaječníku, prsa a tlustého střeva. Ženy s touto mutací mají podle lékaře téměř jistotu, že se u nich v průběhu života rozvine karcinom prsu nebo vaječníku. „To, co se těmto ženám dá nabídnout, jsou takzvané profylaktické výkony. Jsou jim odstraněné zdravé vaječníky, vejcovody a je jim nabídnuto i odstranění prsu,“ řekl Cibula.
Odstranění prsou, vaječníků i vejcovodů v minulosti z obavy před rakovinou podstoupila podle něho například americká herečka Angelina Jolie. Nádorová onemocnění se u ní v rodině opakovala.
Snadno, rychle a levně. Nová metoda diagnostiky (nejen) rakoviny? |
„Pořád se stává to, co by se nemělo stát. Přijde vám 70letá paní, která má pokročilý nádor, který se nedá vyléčit. A vy vidíte, že rodinná anamnéza je jasně postižená. Ta žena by už 20 let nemusela mít svoje vaječníky, to onemocnění by nemusela dostat a vůbec by ta léčba nemusela proběhnout,“ konstatoval Cibula.
Podle Cibuly zatím neexistuje v českém zdravotnictví systém, který by podchytil, případně pravidelně sledoval příbuzné, v jejichž rodině se nádorová onemocnění opakují. Lidem, kteří v rodině opakovaně rakovinu měli, tedy radí konzultaci s praktickým lékařem. Ten může člověka poslat ke genetikovi, který spočítá riziko nádorového onemocnění a doporučí například pravidelné sledování se specializovaných genetických ambulancích. Kromě VFN jsou podle Cibuly také v pražské Fakultní nemocnici Bulovka, v brněnském Masarykově onkologickém ústavu, Fakultní nemocnici Plzeň a nemocnici v Novém Jičíně.
Právě genetické testování se podle onkologa nyní velmi rozvíjí a vznikají jakési knihovny, do kterých vědci a lékaři z celého světa přidávají znalosti o genetických mutacích. Na základě toho se pak může zjistit, že některé geny mají spojitost s rizikem vzniku určitých nádorů.