Pro děti se spinální svalovou atrofií existuje v současnosti účinná léčba, říká lékařka

Příčinou nemoci je fakt, že se těmto dětem netvoří jedna bílkovina potřebná na fungování mozkomíšních motoneuronů, které postupně odumírají a tím dochází k ochabování svalstva, na konci života už samy nemohly ani dýchat. Před dvěma roky se objevila léčba spočívající v tom, že pomocí jiného genu než toho, který je porušen primárně, vytvoří chybějící bílkovinu nutnou na přežití nervových buněk. Musí být aplikována celoživotně a opakovaně, ale zastaví progresi onemocnění. To znamená, že dítěti zůstanou příznaky, které se už objevily, ale další se už nerozvinou.

„Rodiče, kteří shánějí prostřednictvím sbírek peníze na u nás ještě neschválenou genetickou léčbu pro své dítě se spinální svalovou atrofií (SMA) chápu, ale musím zdůraznit, že pro všechny takto nemocné děti existuje schválená léčba, se kterou máme dobré zkušenosti a kterou hradí zdravotní pojišťovny,“ říká v rozhovoru pro server Lidovky.cz doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D, z Kliniky dětské neurologie Fakultní nemocnice Brno.

Lidovky.cz: Jaký je současný stav péče o děti s SMA? Donedávna šlo o nevyléčitelné onemocnění, při kterém dětem postupně ochabovalo svalstvo, a nakonec v raném dospělém věku umíraly…
V minulosti jsme uměli děti s SMA výborně diagnostikovat, ale léčba byla takzvaně symptomatická, to znamená, že jsme řešili pouze příznaky onemocnění a pokoušeli jsme se je všemi dostupnými způsoby zmírnit. Využívali jsme rehabilitační postupy, včasnou léčbu infekcí, které jsou pro tyto děti obzvlášť nebezpečné. Skutečná léčba se objevila zhruba před dvěma roky. Platí u ní, že čím dříve se s ní začne, tím více zabrání rozvoji příznaků nemoci. Pokud už dítě nějaké příznaky má, jeho stav „zakonzervuje“, případně ho může – na některých dětech to vidíme – i částečně zlepšit. Lék je dostupný, je aplikován do páteřního kanálu a pacienti jej snášejí dobře. Nezaznamenali jsme jediný vedlejší nežádoucí účinek, takže jsme s léčbou velmi spokojeni a zaznamenáváme z výpovědi rodičů i z vlastních pozorování i z objektivních rehabilitačních testů stabilizaci, případně zlepšení stavu dítěte.

Lidovky.cz: Co tedy léčba dokáže a co nikoliv?
Kdyby například šlo o dítě již nemocného sourozence s prokázanou genetickou vadou stejného druhu, kterého začneme léčit už ve chvíli, kdy ještě nemá příznaky, tak se s vysokou pravděpodobností nemoc vůbec nerozvine. U dětí s rozvinutými příznaky léčba stav dítěte stabilizuje a v některých případech i zlepší. Měli jsme tu děti, které se nebyly schopné posadit a nyní jim to jde. Samozřejmě, že když léčíme velmi pokročilé formy, kdy už se objevily deformity páteře, skoliózy a řada dalších problémů, tak už zlepšení nedosáhneme, ale i v tomto případě stabilizujeme pacientův stav.

Lidovky.cz: Předpokládám tedy, že jim tato léčba prodlužuje jejich život..
Délka života se odvíjí od přesného typu SMA, existují i formy vznikající na prahu dospělosti. U nejtěžších forem nemoci u dětí byla i při sebelepší péči hranice přežití dva roky. Díky současné léčbě, zvláště je-li podána na počátku obtíží, očekáváme u dětí s SMA normální délku života. Pak zde máme současné pacienty s „lehčími“ formami SMA, u nichž byla i při sebelepší péči hranice přežití 30 až 35 let. Ale měli jsme i případy, kdy zemřeli ve dvaceti pětadvaceti letech, protože nejde jen o péči zdravotní, ale i o péči v rodině, kterou je těžké dobře zvládnout. Díky nové léčbě, jež brání ochabování svalstva, by průběh infekcí u pacientů, kteří už nějakými většími obtížemi trpí, měl být daleko příznivější a mělo by i u nich dojít k prodloužení života.

Lidovky.cz: Jaký je rozdíl mezi současnou a tou ještě neschválenou genetickou léčbu?
Správně jste řekl, že genetická léčba u nás není schválena, zatím je tak tomu pouze v USA. Moje odpověď je limitována faktem, že s genetickou léčbou nemám žádné zkušenosti jako lékař. Mohu říct jenom to, co mám vyčtené z odborné literatury. Současná léčba se podává čtyřikrát do roka, genetická by měla být jednorázová. Je předpoklad, že by měla fungovat, ale neexistují žádné dlouhodobé zkušenosti s tím, jak dlouho opravdu vydrží. Máme pouze údaje za dva roky. Do studie prověřující její účinnost byly zařazeny velmi málo postižené děti, u jednoho byly příznaky rozvinutější a výsledky nebyly u něj zdaleka tak optimistické. Ale díváme se do budoucnosti s nadějí a přáli bychom si, že by byla jedna aplikace a dítě se uzdravilo. Ale i v USA s ní zatím mají jen krátkodobé zkušenosti.

Lidovky.cz: Nyní vznikají sbírky na genetickou léčbu pro děti? Co si o tom myslíte?
Rodiče vědí, že je to katastrofické onemocnění, takže chápu jejich snahu udělat všechno, co jde. Včetně upsání duše ďáblu, tomu rozumím. Z pohledu lékaře bych ale podotkla, že existuje schválená léčba, se kterou máme dobré zkušenosti a kterou hradí zdravotní pojišťovny. A za druhé genetická léčba není schválená, takže i když rodiče peníze vyberou, tak s její aplikací to nebude zdaleka jednoduché, jak to na první pohled vypadá. Všechno totiž má svá pravidla – u schváleného léku vše probíhá tak, aby podání bylo bezpečné: dítě musí být příslušným způsobem vyšetřeno, sledováno apod. Genetická léčba se musí aplikovat do dvou let života, takže chápu, že někteří rodiče se pod časovým tlakem snaží tuto léčbu pro dítě získat za každou cenu.