Neděle 5. července 2020Den slovanských věrozvěstů Cyrila a Metoděje 26 °C polojasno Předplatné LN
Lidovky.cz > Relax > Zdraví

Genové mutace se u pacientek liší, říká genetička

Prsa (ilustrační foto) | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy Prsa (ilustrační foto) | foto: Shutterstock

PRAHA Preventivní odstranění prsu podstoupila herečka Angelina Jolie kvůli genové mutaci, kterou u ní odhalili lékaři. Ženy, u kterých je tento gen objeven, mají až desetinásobné riziko onemocnění rakovinou prsu ve srovnání s ostatní populací. Jak se genová dispozice pozná?

Geny BRCA1 a BRCA2 mají všichni lidé. Ne všichni lidé ho ale mají v těle "zapsaný" stejným způsobem. U některých žen dochází ke genové mutaci, právě ta způsobuje vysoké riziko rakoviny prsu.

"Ženy nosičky mutací v genech BRCA1 a BRCA2 mají asi desetinásobné riziko onemocnění nádorem prsu ve srovnání s ostatní populací. Proto je informujeme o tom, že jednou z možností jak předcházet vzniku rakoviny prsu, je provedení preventivního odstranění prsních žláz a rekonstrukce prsou," říká genetička Lenka Foretová z Masarykova onkologického ústavu.

K TÉMATU:

Genovou mutaci prokáže test, při němž se pacientce odebere krev, ze které se izoluje genetický materiál (DNA). "DNA se může dlouhodobě uchovávat a opakovaně testovat. V laboratořích molekulární genetiky se postupně procházejí celé dlouhé úseky obou genů BRCA1 a BRCA2 a hledá se chyba neboli mutace," vysvětluje Foretová.

Genetické testy mohou trvat i několik měsíců, neboť v každé rodině se může objevit jiná mutace. Nejdříve je tedy nutné zjistit, jak mutace v genu "vypadá" a kde se nachází. "Každý člověk je však jiný a proto se individuální rizika mohou velmi lišit, i v rámci jedné rodiny a stejné mutace. Pokud se u pacientky mutace najde, nabízí se testování stejné mutace u všech příbuzných v riziku. To už je jednoduchý a rychlý test," doplňuje genetička.

Kolik testy stojí?

Preventivní genetické testy na přítomnost rizikových mutací genů BRCA 1 a BRCA 2, které jsou spojeny s většinou dědičných případů rakoviny prsu, stojí v Česku zhruba od tisíce korun výše v závislosti na komplexnosti analýzy.

Pokud se genová mutace u pacientek objeví je riziko onemocnění rakovinou až desetinásobné. "Studie prokazují, že skutečně je riziko až desetinásobné pro nádory prsu, pro nádory vaječníků až třicetinásobné," říká Foretová.

Podstoupit preventivní odebraní prsou je náročné fyzicky, ale také psychicky. Ženy, které operaci postoupily se dají počítat v řádech desítek. Ačkoli lékaři operace doporučují, konečné rozhodnutí je na pacientkách. "Přesné číslo nevím. Na klinice plastické a estetické chirurgie ve FN u svaté Anny v Brně sledují zatím více jak sto pacientek nosiček mutace v BRCA1 nebo BRCA2 genu, které mají provedenu preventivní mastektomii a rekonstrukci prsou. Většinou mají provedenu rekonstrukci z vlastní tkáně, některé ženy mají implantáty," dodává Foretová.    

Alena Pecháčková

Autor

Alena Pecháčkováalena.pechackova@lidovky.czČlánky

Neurolog: Alzheimera a parkinsona může ovlivnit strava. Opatrně s mléčnými výrobky

Ostravský neurolog David Školoudík | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Premium Jako jeden z mála na světě dokáže vyčíst z ultrazvukových snímků riziko Parkinsonovy, Alzheimerovy a dalších chorob....

Virus se mění pod rukama. Přírodní izoláty se tak nechovají, vysvětluje Peková

Molekulární bioložka a genetička Soňa Peková. | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Premium Do povědomí širší veřejnosti se molekulární bioložka a viroložka Soňa Peková z laboratoře Tilia dostala pro své neshody...

Vlci útočí. Rodina z Beskyd se bojí o dcery i o turisty

Smečka vlčích mláďat v Javorníkách (7. 8. 2019) | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Premium Klidný život rodiny žijící v beskydské obci Hrádek blízko Jablunkova, změnil útok vlků. „Sedmiletá dcera ráda chodí se...