Pondělí 15. srpna 2022, svátek má Hana
  • schránka
  • Přihlásit Můj účet

Lidovky.cz

Genové mutace se u pacientek liší, říká genetička

Zdraví

  7:00
PRAHA - Preventivní odstranění prsu podstoupila herečka Angelina Jolie kvůli genové mutaci, kterou u ní odhalili lékaři. Ženy, u kterých je tento gen objeven, mají až desetinásobné riziko onemocnění rakovinou prsu ve srovnání s ostatní populací. Jak se genová dispozice pozná?
Prsa (ilustrační foto)

Prsa (ilustrační foto) foto: Shutterstock

Geny BRCA1 a BRCA2 mají všichni lidé. Ne všichni lidé ho ale mají v těle "zapsaný" stejným způsobem. U některých žen dochází ke genové mutaci, právě ta způsobuje vysoké riziko rakoviny prsu.

"Ženy nosičky mutací v genech BRCA1 a BRCA2 mají asi desetinásobné riziko onemocnění nádorem prsu ve srovnání s ostatní populací. Proto je informujeme o tom, že jednou z možností jak předcházet vzniku rakoviny prsu, je provedení preventivního odstranění prsních žláz a rekonstrukce prsou," říká genetička Lenka Foretová z Masarykova onkologického ústavu.

K TÉMATU:

Genovou mutaci prokáže test, při němž se pacientce odebere krev, ze které se izoluje genetický materiál (DNA). "DNA se může dlouhodobě uchovávat a opakovaně testovat. V laboratořích molekulární genetiky se postupně procházejí celé dlouhé úseky obou genů BRCA1 a BRCA2 a hledá se chyba neboli mutace," vysvětluje Foretová.

Genetické testy mohou trvat i několik měsíců, neboť v každé rodině se může objevit jiná mutace. Nejdříve je tedy nutné zjistit, jak mutace v genu "vypadá" a kde se nachází. "Každý člověk je však jiný a proto se individuální rizika mohou velmi lišit, i v rámci jedné rodiny a stejné mutace. Pokud se u pacientky mutace najde, nabízí se testování stejné mutace u všech příbuzných v riziku. To už je jednoduchý a rychlý test," doplňuje genetička.

Kolik testy stojí?

Preventivní genetické testy na přítomnost rizikových mutací genů BRCA 1 a BRCA 2, které jsou spojeny s většinou dědičných případů rakoviny prsu, stojí v Česku zhruba od tisíce korun výše v závislosti na komplexnosti analýzy.

Pokud se genová mutace u pacientek objeví je riziko onemocnění rakovinou až desetinásobné. "Studie prokazují, že skutečně je riziko až desetinásobné pro nádory prsu, pro nádory vaječníků až třicetinásobné," říká Foretová.

Podstoupit preventivní odebraní prsou je náročné fyzicky, ale také psychicky. Ženy, které operaci postoupily se dají počítat v řádech desítek. Ačkoli lékaři operace doporučují, konečné rozhodnutí je na pacientkách. "Přesné číslo nevím. Na klinice plastické a estetické chirurgie ve FN u svaté Anny v Brně sledují zatím více jak sto pacientek nosiček mutace v BRCA1 nebo BRCA2 genu, které mají provedenu preventivní mastektomii a rekonstrukci prsou. Většinou mají provedenu rekonstrukci z vlastní tkáně, některé ženy mají implantáty," dodává Foretová.    

Neklidné nohy či noční děs. Poruchy spánku předcházejí nemocem, říká neurolog

Premium Říká se, že dobrý spánek je sladší než med. Což naznačuje jeho hlavní funkci: nechat tělo odpočinout. A působí i coby...

Oktagon bez Rusů, zájem o ostrovy i kdo s kým o titul. Co chystá Novotný

Premium Letní turnaj na pražské Štvanici zaujal i uznávané zámořské experty, kteří se jinak výhradně věnují nejlepší soutěži...

Dnes se bavím líp i bez drog a alkoholu, říká terapeut a bývalý narkoman

Premium Jeho příběh je drsný, ale má happy end. Čtrnáctileté balancování na hraně s pervitinem, závislost, lži, prostitutky,...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!