Pátek 18. června 2021svátek má Milan 15 °C skoro jasno Předplatné LN
Lidovky.cz > Relax > Zdraví

Pravděpodobnost, že onemocníte, není jistota, říká genetik

V laboratoři (ilustrační foto) | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy V laboratoři (ilustrační foto) | foto: Shutterstock

Genetika může odhalit náchylnost k nemoci, to však ještě neznamená, že člověk touto nemocí bude skutečně trpět, říká genetik Marek Godava z olomouckého centra fetální medicíny a genetiky FetMed.

LN Jak vlastně předurčují geny zdraví člověka?
Jsou onemocnění, za která může v podstatě výhradně genetická predispozice, příkladem je třeba cystická fibróza, smrtelná lidská dědičná nemoc, která postihuje převážně dýchací a trávicí soustavu. Pokud jsou rodiče přenašeči, tak mají teoretické riziko 25 procent, že se jim narodí dítě s touto nemocí. Může mít ale mírnější projevy nebo se téměř vůbec neprojeví. Je to závislé na tom, jak závažné jsou změny genetické informace, které se zdědí od rodičů.

LN Mohu zdědit i náchylnost k onkologické chorobě?
Ano. Člověk, který nese konkrétní mutaci pro některé nádorové onemocnění, má zvýšené riziko výskytu nádoru. Riziko však není stoprocentní. Záleží i na dalších faktorech, jakými jsou životní styl, stravování, vystavení škodlivinám a podobně.

LN I když mí předci trpěli nějakým dědičným onemocněním, nemusím jím tedy trpět?
Někdy je genetický předpoklad buď málo významný, nebo se podstatně uplatňuje pouzeumalé části nemocných. Nejlepším příkladem je vysoká hladina cholesterolu v krvi. Existuje malá skupina pacientů, kteří mají vysokou hladinu cholesterolu i přes dobré stravovací návyky a přiměřenou fyzickou aktivitu. Mnohem větší část ale tvoří pacienti, kteří mají vysoký cholesterol zejména v důsledku špatné životosprávy.

LN Určujete míru genetického onemocnění u plodu. Co si pod tím můžeme představit?
V oblasti prenatální diagnostiky je kladem důraz na zachycení vrozených vývojových vad. K tomu slouží dlouhodobě zavedený plošný screening nejčastějších vad. Tou úplně nejčastější z nich je Downův syndrom. Plod může mít zvýšené riziko i jiné vady nebo dědičného onemocnění. Určení míry rizika pak závisí na tom, o jaké konkrétní onemocnění se jedná, jestli se vyskytlo v rodině a u kolika osob. Míru rizika je pak možné posoudit při genetické konzultaci, kdy lékař genetik s párem probírá podrobně situaci v celé rodině, sestavuje rodokmen a snaží se určit riziko pro konkrétní onemocnění.

LN Pokud zprávy o zdraví plodu či narozeného dítěte nejsou právě příznivé, jak se postupuje dál?
Genetik při konzultaci informuje o rizicích genetického onemocnění pro daného pacienta. Pokud je test pozitivní, tak sděluje přiměřenou a citlivou formou výsledek. Genetická konzultace je ze zásady nedirektivní, tedy lékař nemůže pacienta k něčemu nutit ani za něj rozhodovat. Má mu poskytnout dostatek informací, aby se sám mohl rozhodnout. V případě prokázání závažného onemocnění genetik informuje rodiče plodu, poučí je i o onemocnění, o prognóze pro plod a jaké jsou další možnosti, mezi které patří i například umělé přerušení těhotenství. Pokud se daný pár pro ukončení gravidity rozhodne, tak genetik provede zápis o tom, jaké onemocnění bylo zjištěno a že existuje genetická indikace k ukončení těhotenství. Další postup pak závisí na těhotné ženě a jejím gynekologovi.

LN Jak přesně se od vás mohu dovědět, že jsem náchylný třeba k nádorovému onemocnění?
Toto riziko je možné posoudit do té míry, jak přesné informace máme, a jestli je možné provést i příslušný genetický test. Je nutné ale zdůraznit, že v případě klasických dědičných nádorových syndromů nikdy nemůžeme říct, že člověk se zjištěnou genetickou vadou zcela jistě onemocní konkrétním onemocněním. Například u dědičných nádorů prsu a vaječníků žena nesoucí dědičnou mutaci v genu může mít až osmdesátiprocentní riziko výskytu karcinomu prsu a až šedesátiprocentní riziko výskytu karcinomu vaječníků. Rizika jsou tedy velmi vysoká, ale ne u každé osoby se nádor objeví. Genetický test je přesný, ale jestli člověk v důsledku této genetické změny onemocní, v jakém věku a jak bude onemocnění probíhat – to určit nedokážeme.

LN Poslechnou klienti vždy vaši případnou radu?
Každý jsme jiný, a proto také pacienti se rozhodují tak, jak uznají sami za vhodné. Lékařský genetik není od toho, aby je soudil, ale aby je podpořil bez ohledu na to, jak se rozhodnou.

LN Jak bude genetika pomáhat pacientům v horizontu nejbližších let?
V dnešní době již nikdo nezpochybňuje úlohy genetiky v medicíně, protože skutečně prostupuje téměř celým jejím spektrem. A probíhající výzkumy poukazují na to, že se tento trend nezmění, právě naopak. Je například možné, že se časem zvýrazní i potřeba testování genetických změn ve vztahu k účinnosti konkrétních léků a podobně.

Zapomenutý Čech třikrát přelstil gestapo. Francouzi mu dali válečný kříž

Vratislav Štůla po druhé světové válce nastoupil do služeb OSN. Dvacet let... | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Premium Za války byl jedním z nejaktivnějších členů československého odboje ve Francii. Převáděl lidi přes hranici, z ilegality...

Nejsme Slované ani Germáni. Češi mají unikátní mix genetických profilů

Mnohé dávné pohanské zvyklosti přežívají dodnes, byť mají spíš kouzlo zábavného... | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Premium Čemu vlastně Slované věřili? Byli skutečně beránci? Či si libovali v krvavých rituálech a bojích jako Germáni? Čeho se...

Tisknu se k zemi. A rakety se blíží! Reportérka pod sprchou raket Hamasu

Izraelský protiraketový systém Iron Dome ničí rakety odpálené z Gazy. | na serveru Lidovky.cz | aktuální zprávy

Premium Ležím na trávníku, příjemně teplý večer. Byla by to pohoda, ale je to peklo, místo hvězd totiž počítám na nebi zásahy...

Akční letáky
Akční letáky

Prohlédněte si akční letáky všech obchodů hezky na jednom místě!