Současná medicína zná asi 6 až 8 tisíc různých raritních chorob, ale pravděpodobně jich existuje ještě více.
Některou ze vzácných nemocí trpí na světě na 350 milionů lidí |
I když se navzájem liší ve svých projevech, mají něco společného. Vyskytují se vzácně, u méně než 5 lidí z 10 tisíc, a právě proto je velmi obtížná jejich diagnostika. Často trvá i několik let, než se nemocní konečně dozvědí správnou diagnózu. Mezitím jsou léčeni špatně, nebo dokonce vůbec.
Ne náhodou bývají vzácná onemocnění v angličtině někdy označována jako „orphan diseases“, tedy „nemoci sirotci“, které bývají přehlíženy. Jednoduše na ně nikdo nepomyslí, a tak tito nemocní často prochází diagnostickým martyriem, které může trvat i několik let. Během dlouhé doby tak zažívají pocity beznaděje, zklamání a nejistoty. Náročná situace dopadá i na jejich blízké.
„Vzhledem ke klinické pestrosti, velkému počtu nemocí a poměrně nízkému výskytu každé jednotlivé vzácné nemoci v populaci nemívají praktičtí lékaři a často ani odborníci různých specializací znalosti o příslušné chorobě. Pacient velmi často putuje zdravotnickým systémem od odborníka k odborníkovi a diagnóza vzácné choroby se typicky stanoví až s několikaletým odstupem od začátku klinických problémů,“ vysvětluje profesor Viktor Kožich, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy. Právě toto superkonziliární pracoviště je jedním z těch, kam se sjíždí pacienti z celé republiky, a stejně tak se na něj mohou obracet lékaři, kteří chtějí konzultovat stav svých pacientů.
Ve středeční příloze Medicína a věda si dále přečtěte:
|